Реклама на портале

Спинальные амиотрофии. Амиотрофии Формы спинальной амиотрофии

Наследственные нервно-мышечные заболевания(ННМЗ)

Классификация ННМЗ

1. Первичные прогрессирующие мышечные дистрофии (первичные ПМД, миопатии)

2. Вторичные ПМД, или нейрогенные(вторичные) амиотрофии, т.е. спинальные и невральные амиотрофии, обусловленные поражением на различных уровнях (тела или аксона) периферических двигательных нейронов

3. Врожденные непрогрессирующие миопатии

4. Миотонии

5. Пароксизмальные параличи

Общие признаки ННМЗ:
1.мышечная слабость проявляется симметрично и прогрессирует постепенно
2.мышечная слабость не сопровождается перманентной болью, хотя и возможны болезненные мышечные спазмы – крампи
3.при большинстве форм ПМД слабость раньше проявляется и преобладает в мышцах тазового или плечевого пояса и проксимальных отделах конечностей
4.сухожильные рефлексы снижаются пропорционально выраженности мышечной слабости
5. парестезии, расстройства поверхностной и глубокой чувствительности встречаются нечасто, обычно при невральных амиотрофиях
6. заболевание, как правило, не влияет на функции тазовых органов

Некоторые симптомы и феномены, характерные для ПМД
1. Миопатическая или утиная походка
2. Феномен Тренделенбурга: у больного стоящему на одной ноге таз на стороне поднятой ноги опускается, а не поднимается, как это происходит в норме
3. Феномен Дюшена: при ходьбе таз опускается в сторону неопорной ноги, а туловище при этом отклоняется в противоположную сторону
4. «Икры гнома»: псевдогипертрофия икроножных мышц в связи с их жировой инфильтрацией и разрастанием в них соединительной ткани
5. Симптом «осиной талии»: своеобразная перетяжка туловища в связи с атрофией косых и прямых мышц живота, при сохранности его поперечных мышц
6. «Лягушачий живот»: низкий тонус и гипотрофия мышц живота, лежа он распластан, стоя - выступает вперед
7. Симптом Бивора: выстояние пупка
8. Тест «встряхивания»: разболтанность, избыточный объем движений в суставах…
9. Лицо «Сфинкса»: миопатическое лицо, гипомимия…
10. Губы «тапира»: атрофия круговой мышцы рта-губы выпячены вывернуты
11. Улыбка «Джоконды»6 поперечная улыбка
12. Симптом Зинченко: больному особенно трудно подниматься по лестнице…
13. Симптом Шерешевского – Говерса: больной из положения лежа встает через ряд последовательных промежуточных движений + с взбиранием руками по своему телу
14. Пяточно-ягодичная проба
15. Симптом Оршанского: Переразгибание в коленном суставе лежа (гипермобильность)

ВТОРИЧНЫЕ НЕЙРОГЕННЫЕ АМИОТРОФИИ

СПИНАЛЬНЫЕ АМИОТРОФИИ

Спинальная амиотрофия (СА) ВЕРДНИГА-ГОФФМАННА (СА I типа)
проявляется сразу после рождения или в течении первых 1-2-х лет жизни ребенка
быстро прогрессируют (как правило симметрично) слабость мышц и диффузные, симметричные признаки гипотонии и дистрофии мышц, сухожильная арефлексия
двигательная активность ребенка резко ослаблена
в постели характерна поза лягушки
в пораженных мышцах фасцикулярные и фибриллярные подергивания
со временем возможны деформации и контрактуры суставов конечностей
лицо гипомимично
возможны элементы бульбарного синдрома
психика без выраженных отклонений от нормы
чем раньше дебют, тем быстрее нарастают признаки заболевания
при раннем появлении - смерть ребенка через 1-3 года
ферментемия в норме
ТИПИЧНАЯ форма – злокачественная инфантильная СА
ХРОНИЧЕСКАЯ ИНФАНТИЛЬНАЯ СА – начало в 1-2 года, доживают до 4-14 лет

Спинальная амиотрофия ОППЕНГЕЙМА
длительное время доминирует мышечная гипотония
рассматривается как вариант амиотрофии Верднига-Гффманна
имеет мягкое течение
иногда доживают до 20-30 лет

Бульбарная прогрессирующая амиотрофия ФАЦИО-ЛОНДЕ (аутосомно-рецессивный тип 7 на 100 000)
признается вариантом амиотрофии Верднига-Гффманна
уже в дебюте возникают признаки бульбарного синдрома
рано отмечаются фасцикулярные подергивания в языке, парез мимических и жевательных
мышц, иногда успевают появиться офтальмопарез и вялые парезы рук

Юношеская СА КУГЕЛЬБЕРГА–ВЕЛАНДЕРА (СА II типа) (аутосомно-рецессивный тип, редко доминантный)
проксимальная, медленно прогрессирующая
дебют в 5-17 лет
слабость и гипотрофии мышц тазового пояса, обычно сначала четырехглавой
раньше других выпадают коленные рефлексы
характерно в пораженных мышцах фасцикуляции
со временем гипотрофии и фасцикуляции распространяются на мышцы плечевого пояса,
дистальных отделов конечностей, лица, м.б. элементы бульбарного синдрома
у 25% псевдогипертрофии мышц голеней
контрактуры мышц обычно отсутствуют
длительно сохраняется способность к передвижению и самообслуживанию
обычна задержка физического и психического здоровья, отсутствие сухожильных рефлексов вторичные деформации позвоночника
жизнеспособны в среднем до 40 лет
КФК м.б. повышена

Поздняя проксимальная спинальная и бульбарная амиотрофия КЕННЕДИ
(рецессивный сцепленный с Х-хромосомой тип)
дебют в зрелом возрасте, чаще в 40-50 лет
дебют с умеренной слабости атрофии проксимальных мышц, генерализованные фас -цикуляции
глубокие рефлексы снижены или отсутствуют
в дебюте поражаются мышцы тазового пояса
далее процесс распространяется снизу вверх: поражаются мышцы плечевого пояса, языка,глотки, возможны нерезко выраженные элементы бульбарного синдрома, сла-
бость жевательных и мимических мышц, иногда тремор, крампи
проявления прогрессируют медленно
течение доброкачественное
обычны эндокринные расстройства (половых желез, сахарный диабет)

СА АРАНА-ДЮШЕНА (амиотрофия взрослых АРАНА-ДЮШЕНА)
дебют в возрасте 40-60 лет
медленно прогрессирует
сначала страдают мышцы дистальных отделов конечностей, прежде всего рук
характерно формирование обезьяньих кистей
далее вовлекаются мышцы плечевого пояса, ног, тазового пояса, дыхательная мускулатура
иногда мышцы глотки и гортани
долго сохраняют частичную трудоспособность
самостоятельность этой формы оспаривается

Спинальная дистальная амиотрофия (аутосомно-рецессивный тип, или доминантный)
дебют в возрасте 2-20 лет
со слабости и гипотрофии мышц дистальных отделов ног, фасцикуляции в них
постепенно формируются: сколиоз, полые стопы
у части больных дистальные вялые парезы проявляются и в руках
рано исчезают рефлексы с пяточного сухожилия
тогда как др рефлексы и чувствительность обычно сохранны
течение медленно прогрессирующее
возможна со временем генерализация процесса

Лопаточно-перонеальная СА дебют на 3м-4м десятилетии жизни
со слабости и атрофий мышц плечелопаточной области, разгибателей стоп и ее пальцев
процесс медленно распространяется на проксимальные мышцы ног и тазового пояса

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ НЕВРАЛЬНЫЕ АМИОТРОФИИ (ИЛИ ПОЛИНЕВРОПАТИИ)

Невральная амиотрофия (НА) ШАРКО-МАРИ-ТУТА-ГОФФМАННА (чаще аутосомно-доминантный, реже рецессивный, или рецессивный сцепленный с Х-хромосомой)
проявляется чаще в возрасте 5-12 лет
дебют может быть спровоцирован физическим перенапряжением, соматическими или
простудными болезнями
дебют относительно симметричная слабость в мышцах малоберцовой группы
характерна походка аиста, степаж
появляются и постепенно нарастают атрофии мышц стоп, голеней
при ходьбе подворачиваются стопы
исчезают пяточные, затем коленные рефлексы
постепенно формируются свисающие стопы с углубленным полым сводом (pes cavus) и
согнутыми пальцами (камптодактилия) по типу стопы Фридрейха
из-за гипотрофии мышц стоп и голеней при сохранном объеме бедер – птичьи ноги
со временем м.б. вовлечение дистальных мышц рук с амиотрофиями (когтистая кисть)
исчезают сухожильные и периостальные рефлексы
в 70% снижение всех видов чувствительности по полиневритическому типу
возможны проявления дизрафического статуса, а также нистагм, дистаксия, фасцикулярные подергивания, крампи, симптомы натяжения Ласега, Вассермана, болезненность при пальпации переферических нервов, утолщение нервных стволов
проявления акроангиопатии, гипергидроз в дистальных отделах конечностей, похолод. стоп
возможен ретробульбарный неврит, с последующей атрофией дисков зрит. нервов, хореоретинальная дегенерация, наружный офтальмопарез, нарушение зрачковых рефлексов, недостаточность обонятельного и слухового нервов
медленно прогрессирует
возможны длительные периоды стабилизации
частичная трудоспособность сохранна долгие годы
на основании СКОРОСТИ ПРОВЕДЕНИЯ двигательных импульсов по нервам выделены
1. ДЕМИЕЛИНИЗИРУЮЩИЙ тип (НМСН-I)
характеризуется выраженным замедлением проведения нервных импульсов
пролиферация швановских клеток на фоне сохраненных аксонов (луковичные разрастания)
при осмотре утолщения переферических нервов (чаще поверхностного малоберцового и большого ушного)
2. НЕЙРОНАЛЬНЫЙ тип (НМСН-II)
нормальная скорость проведения нервных импульсов
при биопсии аксональная дегенерация (аксонопатия)
дебютирует в среднем возрасте
имеет более мягкое течение
ВАРИАНТЫ НА ШАРКО-МАРИ
1. синдром холодового пареза ДАВИДЕНКОВА
увеличение мышечной слабости при охлаждении
2. вариант БЕРНГАРДТА
преобладание в клинической картине утомляемости и болей в дистальных отделах конечностей
3. вариант ГЕНЕЛЛА
дебютирует атрофией мышц и нарушением чувствительности в дистальных отделах рук
раннее формирование обезьяньих кистей
4. вариант ГЕРИНГАМА
в начальной фазе болезни возникают признаки дисфункции тел переферических мотонейронов (фибриллярные подергивания, проксимальные мышечные атрофии) наряду с клиническими проявлениями дистальной полиневропатии

Гипертрофическая интерстициальная невропатия (невропатия ДЕЖЕРИНА-СОТТА) (НМСН III типа, НА типа В) (аутосомно-рецессивный тип)
дебют в первые 2десятилетия жизни с нарастающих двигательных и чувствительных рсстройств в дистальных отделах рук и ног
исчезают сухожильные рефлексы
возможны стреляющие боли в конечностях
амиотрофии
нистагм, нарушения координации движений, атаксия
в дебюте обычны постепенно нарастающая слабость и гипотрофия мышц дистальных отделов ног, особенно разгибателей стоп, наблюдается степаж
далее явления полиневропатии нарастают, вовлекаются нервы рук и черепные нервы
характерно сегментарное утолщение нервных стволов (разрастание эндоневрия)
возможна атрофия дисков зрит. нервов, зрачковые расстройства, снижение слуха, парезымимических мышц
деформация позвоночника, эквиварусная деформация стоп,
кожные невусы, подкожные нейрофибромы
имеется дегенерация в задних канатиках и мозжечковых путях спинного мозга
в ЦСЖ м.б. белково-клеточная диссоциация
имеется вариант в виде невропатии РОССОЛИМО
характеризуется медленным рецидивирующим течением

Болезнь РЕФСУМА (НМСН IV типа, наследственная атактическая полиневропатия)
(аутосомно-рецессивный тип, известны спорадические случаи)
дебют чаще в 4-7 лет, иногда во 2-3м десятилетии жизни
проявляется медленно прогрессирующей сенсомоторной полиневропатией и мозжечково атаксией, нейросенсорной тугоухостью
возможны периоды стабилизации и обострения процесса или неполной ремиссии
характерно снижение обоняния, слуха, атипичный пигментный ретинит, кардиомиопатия
деформация стоп, сколиоз
проявления интеллектуальной недостаточности
иногда атрофия зрит. нервов, ихтиоз, белково-клеточная диссоциация в ЦСЖ (м.б. до 6г/л)
в крови и моче высокое содержание фитановой кислоты (следствие-демиелинизация)
при обострении диспротеинемия, лейкоцитоз, утолщены стволы переф. нервов
возможна дегенерация передних рогов, оливопонтоцеребеллярной системы.

Болезнь ХИКСА
наследственная полирадикулоневропатия
сухожильная арефлексия
нарушение чувствительности
боли и трофические расстройства в дистальных отделах ног
нередко ослабление слуха

Болезнь РУССИ-ЛЕВИ (синдром атаксии-арефлексии) (аутосомно-доминантный тип)
дебют чаще в 5-7-летнем возрасте, реже в юношеском или в молодом возрасте
умеренное снижение мышечной силы
гипотрофии мышц стоп и голеней
руки обычно не вовлекаются или поражены значительно меньше
сухожильные рефлексы на ногах снижаются и исчезают
далее в дистальных отделах ног и далее рук нарушается чувствительность
при этом раньше и значительнее нарушается проприоцептивная чувствительность на ногах
возможны развитие мозолей на стопах с образованием язв, заживают и рецидивируют
легкая статическая и динамическая атаксия
деформация стоп, сколиоз
возможны тремор головы и рук
иногда нистагм, страбизм, врожденные катаракты
дефекты психического развития
темп прогрессирования вариабелен, чаще медленный
характерна гипертрофия нервных стволов

Наследственные сенсорно-вегетативные невропатии (НСВН)
характерно нарушение чувствительности в дистальных отделах конечностей и образование
там же трофических нарушений, в частности безболезненных язв
по классификации Дюка 5 форм НСВН из них чаще встречаются I,II,III типы
I тип (аутосомно-доминантный тип)
обычно начинается во 2-ом десятилетии жизни
с утраты болевой и температурной чувствительности в дистальных отделах ног
позднее тоже в руках
далее нарушаются др виды чувствительности
могут появиться легкие двигательные нарушения в дистальных отделах конечностей
характерны мучительные спонтанные боли, чаще в ногах
в виде генерализованной ноющей или острой режущей боли
далее невропатическая деформация суставов и стойкие язвы на стопах
прогрессирование медленное
идет утрата миелинизированных волокон
II тип (аутосомно-рецессивный тип)
признаки невропатии с рождения
диагностирование заболевания обычно в детстве или в подростковом возрасте
нарушение всех видов чувствительности на руках и ногах
сухожильные рефлексы снижены или отсутствуют
потоотделение резко снижено, особенно в дистальных отделах рук и ног
акропатия с развитием паронихий, панарициев, язв на подошвенной поверхности и пальцах стопы
часто нераспознанные переломы костей дистальных отделов конечностей
возможен сустав Шарко
III тип см. синдром РАЙЛИ-ДЕЯ или семейная дизавтономия

Акантоцитоз (абеталипопротеинемия, болезнь БАССЕНА-КОРНЦВЕЙГА) (аутосомно-рецессивный тип)
проявляется с раннего детства полиневропатией
сочетается + сенситивная и мозжечковая атаксия
элементы пирамидной недостаточности
возможны гиперкинезы (астроцитарный глиоз подкорковых ядер)
иногда пигментный ретинит, нарушения сердечного ритма
зазубренность контуров эритроцитов (отсюда и название)
снижение в сыворотки холестерина, фосфолипидов, свободных жирных кислот, хиломикронов, витамина А
отсутствие липопротеидов низкой плотности
при биопсии икроножного нерва м.б. обнаружена утрата миелинизированных волокон

Амилоидные невропатии (аутосомно-доминантный тип)
появляется в возрасте 10-40 лет
сочетание сенсорных и моторных расстройств по типу аксонопатии
в виде дистального периферического тетрапареза со снижением глубоких рефлексов
часто синдром запястного канала
возможна краниальная невропатия
дистрофия роговицы, снижение тургора кожи (финский тип)
выражены вегетативные нарушения (ортостатическая гипотензия, нарушение иннервации мочевого пузыря, импотенция, расстройство потоотделения)
в ЦСЖ возможен плеоцитоз
сопутствуют признаки поражения пищев. тракта, почек, кардиопатия
болезнь неуклонно прогрессирует
смерть через 4-12 лет после дебюта
следствие наследственного амилоидоза
выделяют 4 типа амилоидных невропатий
идет отложение амилоида в переферических нервах, в чувствительных и вегетативных переферических узлах

Невропатии и полиневропатии при порфирии
первичная аксональная дегенерация и сегментарная демиелинизация (дисметаболическая)
преимущественно ишемического происхождения
блокада синтеза гемма и накопление дельтааминолевулиновой кислоты и порфобилиногена
моча приобретает красный цвет
заболевание развивается по аутосомно-доминантному типу печеночной порфирии (острой
перемежающейся порфирии (чаще), смешанной порфирии и копропорфирии)
невропатия развивается остро или подостро в течении нескольких дней или недель
предшествует и сопутствует вегетативные нарушения: тахикардия, гипертензия, ортостатическая гипотензия
возможны продромальные или сопутствующие проявления нарушений функций пищеварительного тракта (боли в животе, рвота, запоры) и психические расстройства
невропатия преимущественно двигательная
мышечная слабость м.б. дистальной, проксимальной, генерализованной, м.б. ассиметричной
в дебюте явления мышечной слабости чаще в ногах, м.б. с начла и в руках
иногда парезы лицевых и глазных мышц
снижению силы мышц может предшествовать боли в конечностях, пояснице
Синдром хореи-акнтоцитоза (аутосомно-рецессивный тип, или доминантный)
появляется в юношеском возрасте
характерен хореический гиперкинез
снижение сухожильных рефлексов
нейрогенная атрофия мышц
утрата чувствительности на ногах
в крови периферической могут быть акантоциты
идет утрата толстых миелинизированных волокон

Гигантская аксональная полиневропатия (аутосомно-рецессивный тип)
медленно прогрессирующая сенсомоторная полиневропатия
часто сочетается с атрофией зрительных нервов, офтальмопарезом, нистагмом
характерна кудрявость волос
в аксонах переферических нервов-фокальные расширения (сфероиды) из нейрофиламентов
аналогично в нервных волокнах ЦНС

Болезнь ЧЕДИАКА-ХИГАСИ (аутосомно-рецессивный тип)
характерна иммунная недостаточность, нарушение гемотаксиса нейтрофилов и моноцитов
проявляется в раннем детстве
периферическая невропатия
накопление гигантских лизосом в леммоцитах
нистагм
прогрессирующая невропатия
мозжечковая атаксия
рецидивирующие пиогенные заболевания
периодонтит
у половины больных в пубертате развивается лимфогранулематоз
обычны глазной и кожный альбинизм, гипергидроз
возможны паркинсонизм, эпиприпадки, интеллектуальная недостаточность

Страдающие амиотрофией чувствуют подергивание в мышцах, боль при ходьбе, мышечную слабость. Со временем изменяется их походка. У них нарушается кожная чувствительность, кожа отечная, приобретает синюшный оттенок. Часто патологический процесс затрагивает и спину, поэтому у страдающих амиотрофией часто развиваются сколиоз , кифоз , а также нарушения дыхания из-за того, что поражаются и межреберные мышцы. Так как первыми поражаются мышцы стоп и голеней, нога пациента похожа на перевернутую бутылку.

Для некоторых амиотрофий характерны чувствительные расстройства в руках и ногах - пациенты ощущают «мурашки». Также возможен и «симптом топтания», при котором при усталости человек начинает переступать с ноги на ногу.

Описание

При амиотрофии нарушается питание мышцы. И нарушается оно из-за дегенерации нерва, который эту мышцу возбуждает. Процесс затрагивает не только периферические нервы, но и спинной мозг - он уменьшается в объеме, происходит дегенерация его передних корешков. Пораженные нервные клетки замещаются глиозной тканью (клетками глии - вспомогательными клетками нервной ткани).

Амиотрофия может быть двух видов: спинальная и невральная.

Спинальная амиотрофия - это наследственное заболевание мотонейронов спинного мозга. Причем кодирует это заболевание рецессивный ген, то есть, проявляется оно у ребенка, только если гены есть у обоих родителей и при этом ребенку от родителей достались оба «неполноценных» гена. При этом заболевании не нарушается чувствительность кожи, не нарушена координация. А так как заболевание наследственное, то возраст начала болезни примерно одинаковый в каждой семье. Существует несколько типов спинальной амиотрофии:

  • спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана 1, которая развивается у ребенка до года и приводит к раннему летальному исходу;
  • спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана 2, начинающаяся в возрасте 1,5-2 лет. С этой болезнью продолжительность жизни до 30 лет;
  • спинальная амиотрофия Кульдберга-Веландер, которая развивается у подростков, и живут с ней более 40 лет;
  • спинальная амиотрофия Кеннеди, которая развивается у взрослых людей. При этом заболевании увеличиваются молочные железы.

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута - это также наследственное заболевание. Первые признаки этого заболевания проявляются в основном в 15-30 лет, причем мужчины страдают им чаще, чем женщины. Прогрессирует болезнь медленно. При этом заболевании разрушаются периферические нервы.

Амиотрофия может развиться и у тех, у кого нет наследственной предрасположенности - в результате травмы , охлаждения или авитаминоза. Она также может быть симптомом некоторых заболеваний, например, сахарного диабета и некоторых форм сифилиса.

Очень часто страдающие амиотрофией болеют различными простудными заболеваниями - бронхитами , пневмониями . Это происходит из-за слабости межреберных мышц и, как следствие, нарушения дыхательной функции.

Диагностика

Для диагностики амиотрофии необходимо провести игольчатую и стимуляционную электронейромиографию, а также генетический и генеалогический анализы. Важен и тщательный осмотр пациента.

Лечение

Спинальную амиотрофию лечат симптоматически. То есть, только убирают симптомы заболевания. Лечение заключается в хорошем питании , регулярной лечебной физкультуре и проведение мероприятий по предотвращению контрактур (сжатия и укорочения) мышц.

Лечение невральной амиотрофии направлено на прекращение дегенерации нервов. К сожалению, этот процесс нельзя повернуть вспять, можно только остановить. Поэтому важно своевременно начать лечение. Назначают препараты, улучшающие нервно-мышечную передачу, а также Вивитамины Е и группы В, аутогемотерапию, лечебную гимнастику, физиотерапию (электрофорез и ультразвук) и бальнеотерапию (радоновые и сероводородные ванны).

Образ жизни

Страдающие амиотрофией могут работать, но должны выбирать профессии, не связанные с физическими нагрузками. Этим людям не рекомендуется иметь детей, так как высока вероятность передать заболевание по наследству .

Профилактика

Профилактики наследственной амиотрофии не существует. Единственное, что можно сделать - это вовремя пройти обследование, сделать все необходимые анализы и начать лечение как можно раньше.

Если же амиотрофия - симптом другого заболевания, то необходимо лечить основное заболевание. Также нужно избегать переохлаждений и травм.

Генетические заболевания, проявляющиеся мышечной атрофией и обусловленные дегенеративными изменениями спинальных мотонейронов и моторных ядер ствола головного мозга. Общим симптомокомплексом выступают симметричные вялые параличи с атрофиями мышц и фасцикуляциями на фоне интактной чувствительной сферы. Диагностируются спинальные амиотрофии по данным семейного анамнеза, неврологического статуса, ЭФИ нервно-мышечного аппарата, МРТ позвоночника, ДНК-анализа и морфологического исследования мышечного биоптата. Лечение малоэффективно. Прогноз зависит от формы спинальной мышечной атрофии и возраста ее дебюта.

Общие сведения

Спинальные амиотрофии (спинальные мышечные атрофии, СМА) - наследственно обусловленные заболевания, в основе которых лежит дегенерация мотонейронов спинного мозга и ствола головного мозга. Описаны в конце XIX века. Благодаря современной генетике установлено, что возникающие дегенеративные процессы двигательных нейронов обусловлены мутациями в генах SMN, NAIP, H4F5, ВTF2p44, расположенных на 5-ой хромосоме в локусе 5q13. Не смотря на то, что спинальные амиотрофии детерминируются аберрациями одного хромосомного локуса, они представляют собой группу разнородных нозологий, одни из которых проявляются в младенческом возрасте, а другие манифестируют у взрослых.

Около 85% спинальных мышечных атрофий составляют проксимальные формы с более выраженной слабостью и атрофиями проксимальных мышечных групп конечностей. На долю дистальных форм приходится лишь 10% СМА. В большинстве случаев амиотрофии наследуются аутосомно-рецессивно. Их частота составляет 1 случай на 6-10 тыс. новорожденных. На сегодняшний день спинальные амиотрофии представляют практический интерес для целого ряда дисциплин: детской и взрослой неврологии , педиатрии , генетики.

Классификация спинальных амиотрофий

Общепринятым считается разделение спинальных мышечных атрофий на детские и взрослые. Детские спинальные амиотрофии представлены амиотрофией Верднига-Гоффманна , ювенильной формой Кугельберга-Веландера, хронической инфантильной СМА, синдромом Виалетто-ван Лэре (бульбоспинальная форма с глухотой), синдромом Фацио-Лонде. К СМА взрослого возраста относятся: бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди , скапулоперонеальная, лицелопаточноплечевая и окулофарингеальная формы, дистальная СМА и мономелическая СМА. Детские спинальные амиотрофии классифицируются на ранние (дебютирующие в первые месяцы жизни), более поздние и ювенильные. Взрослые формы СМА манифестируют в возрасте от 16 до 60 лет и отличаются более доброкачественным клиническим течением.

Выделяют также изолированные и сочетанные спинальные амиотрофии. Изолированные СМА характеризуются преобладанием поражения спинальных мотонейронов, которое во многих случаях является единственным проявлением заболевания. Сочетанные спинальные амиотрофии представляют собой редкие клинические формы, при которых симптомокомплекс амиотрофии комбинируется с другой неврологической или соматической патологией. Описаны сочетания СМА с врожденными пороками сердца , глухотой, олигофренией , понтоцеребеллярной гипоплазией, врожденными переломами .

Симптомы спинальных амиотрофий

Общим для спинальных мышечных атрофий является симптомокомплекс симметричного вялого периферического паралича: слабость, атрофия и гипотония мышечных групп одноименных конечностей (чаще вначале обеих ног, а затем и рук) и туловища. Пирамидные нарушения не типичны, но могут развиваться на поздних стадиях. Расстройства чувствительности отсутствуют, функция тазовых органов сохранена. Обращает внимание более выраженное поражение проксимальных (при проксимальных СМА) или дистальных (при дистальных СМА) мышечных групп. Типично наличие фасцикулярных подергиваний и фибрилляций.

Болезнь Верднига-Гоффмана встречается в 3-х клинических вариантах. Врожденный вариант дебютирует в первые 6 мес. жизни и является наиболее злокачественным. Его симптомы могут проявляться еще во внутриутробном периоде слабым шевелением плода. Дети с рождения имеют мышечную гипотонию, не способны переворачиваться и держать голову, при более позднем дебюте - не могут сидеть. Патогномонична поза лягушки - ребенок лежит с разведенными в стороны и согнутыми в коленях и локтях конечностями. Амиотрофии имеют восходящий характер - вначале возникают в ногах, затем вовлекаются руки, позже - дыхательная мускулатура, мышцы глотки и гортани. Сопровождается задержкой психического развития . К 1,5 годам наступает смертельный исход. Ранняя спинальная амиотрофия манифестирует до 1,5 лет зачастую после инфекционного заболевания. Ребенок утрачивает двигательные способности, не может стоять и даже сидеть. Периферические парезы сочетаются с контрактурами. После вовлечения дыхательных мышц развивается дыхательная недостаточность и застойная пневмония . Летальный исход обычно происходит в возрасте до 5-ти лет. Поздний вариант дебютирует после 1,5 лет, отличается сохранением двигательной способности до 10-летнего возраста. Летальный исход наступает к 15-18 годам.

Ювенильная спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландера характеризуется дебютом в период от 2 до 15 лет. Начинается с поражения проксимальных мышц ног и тазового пояса, затем захватывает плечевой пояс. Около четверти пациентов имеют псевдогипертрофии, что делает клинику сходной с проявлениями мышечной дистрофии Беккера . В плане дифдиагностики большое значение имеет наличие мышечных фасцикуляций и данные ЭМГ . Течение амиотрофии Кугельберга-Веландера доброкачественное без костных деформаций, в течение ряда лет пациенты остаются способными к самообслуживанию.

Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди наследуется рецессивно сцеплено с Х-хромосомой, манифестирует только у мужчин после 30-летнего возраста. Типично медленное, относительно доброкачественное течение. Дебютирует с амиотрофии проксимальных мышц ног. Бульбарные расстройства появляются через 10-20 лет и благодаря медленному прогрессированию не вызывают нарушения витальных функций. Может наблюдаться тремор головы и рук. Патогномоничным симптомом выступают фасцикулярные подергивания в периоральных мышцах. Зачастую отмечается эндокринная патология: атрофия яичек , снижение либидо, гинекомастия , сахарный диабет.

Дистальная СМА Дюшенна-Арана может иметь как рецессивный, так и доминантный тип наследования. Дебют приходится чаще на 20-летний возраст, но может произойти в любой период до 50 лет. Амиотрофии начинаются в кистях рук и приводят к формированию «когтистой кисти», затем охватывают предплечье и плечо, в связи с чем рука приобретает вид «руки скелета». Парезы мышц голеней, бедер и туловища присоединяются гораздо позже. Описаны случаи манифестации заболевания монопарезом (поражением одной руки). Прогноз благоприятный, за исключением случаев сочетания данного вида СМА с торсионной дистонией и паркинсонизмом.

Скапуло-перонеальная СМА Вюльпиана манифестирует в период от 20 до 40 лет амиотрофиями плечевого пояса. Типичны «крыловидные лопатки». Затем присоединяется поражение перонеальной группы мышц (разгибатели стопы и голени). В ряде случаев вначале поражаются перонеальные мышцы, а затем плечевой пояс. Спинальная амиотрофия Вюльпиана отличается медленным течением с сохранностью способности передвигаться спустя 30-40 лет от ее дебюта.

Диагностика спинальных амиотрофий

В неврологическом статусе пациентов определяется вялый пара- или тетрапарез и мышечные атрофии с преимущественным поражением проксимальных или дистальных мышц, снижение или полное выпадение сухожильных рефлексов, сенсорная сфера не нарушена. Могут выявляться бульбарные расстройства, поражение дыхательных мышц. Для определения характера нервно-мышечного заболевания проводится ЭФИ нервно-мышечного аппарата . ЭМГ фиксирует типичный для поражения передних рогов спинного мозга «ритм частокола», ЭНГ показывает снижение числа двигательных единиц и уменьшение М-ответа.

Спинальные амиотрофии не всегда сопровождаются изменениями на МРТ позвоночника , хотя в ряде случаев на томограммах видны атрофические изменения передних рогов. Биохимический анализ крови с определением КФК, АЛТ и ЛДГ не выявляет существенного повышения уровня этих ферментов, что позволяет отдифференцировать СМА от прогрессирующих мышечных дистрофий. С целью уточнения диагноза «спинальная амиотрофия» проводится биопсия мышц . Исследование биоптатов диагностирует «пучковую атрофию» миофибрилл - чередование гипертрофированных волокон со скоплениями мелких атрофированных волокон. Окончательная верификация диагноза возможна при помощи генетика и проведения ДНК-диагностики.Спинальная амиотрофия является показанием для госпитализации при первичной диагностике, ухудшении состояния пациента с возникновением расстройств дыхания, необходимости проведения повторного курса лечения (2 раза в год). Пока эффективного лечения СМА не существует. Терапия направлена на стимуляцию проведения нервных импульсов, усиление периферического кровообращения и поддержание энергетического обмена в мышечной ткани. Применяют антихолинэстеразные фармпрепараты (сангвинарин, амбенония хлорид, неостигмин); средства, улучшающие энергетический метаболизм (коэнзим Q10, L-карнитин); витамины гр. В; препараты, симулирующие работу ЦНС (пирацетам, кислота гамма-аминомасляная).

В США и Европе неврологами используется препарат для лечения БАС - рилузол, однако он имеет много побочных эффектов и низкую эффективность. Наряду с курсами медикаментозного лечения пациентам рекомендован массаж и физиотерапевтические процедуры. Развитие контрактур суставов и деформаций скелета является показанием для консультации ортопеда с решением вопроса об использовании специальных адаптивных ортопедических конструкций.

Прогноз всецело зависит от клинического варианта СМА и возраста ее манифестации. Наиболее неблагоприятный прогноз имеют детские спинальные амиотрофии, при начале в младенческом возрасте они зачастую приводят к летальному исходу в течение первых 2-х лет жизни ребенка. Спинальные амиотрофии взрослого возраста отличаются способностью больных самостоятельно обслуживать себя в течение многих лет, а при медленном прогрессировании имеют благоприятный прогноз не только для жизни, но и для трудоспособности пациентов (при создании для них оптимальных условий труда).

Заболевание представляет редкую тяжёлую патологию, сопровождаемую мучительными проявлениями для больного. Из-за происходящих в организме человека патологических изменений происходит истончение и деформация скелетной мышцы. Мускулатура замещается тканью, не несущей способности сокращаться. Процесс называется атрофией мышц ног. Итогом болезни выступает утрата полноценной возможности двигаться, при полном перерождении тканей человек утрачивает её абсолютно. Важно начать полноценное лечение пациента вовремя.

На начало развития патологии, связанной с атрофией мышц ног, воздействуют многочисленные аспекты, включающие:

Атрофия четырехглавой мышцы бедра чаще возникают после перенесённых операций и травм.

Симптомы заболевания

На первоначальном этапе человек замечает утомляемость и мышечную слабость в ногах, возникающую после физической нагрузки. Икроножные мышцы ног становятся заметными. Атрофии в первую очередь подвергаются проксимальные группы мышц ног. Процесс выражается в ограничении двигательной способности. К примеру, человеку становится трудно ходить по лестнице.

Мышцы ног атрофируются медленно, процесс растягивается на годы. Поражаются одна либо обе стороны, нося симметричный или асиметричный характер.

Любые симптомы болезни находится в тесной связи с возрастом пациента, общего состояния, характера развития формы заболевания. Сказанное отражается на выборе лечения.

Клинические проявления:

  • Постоянно нарастающая слабость мышц ног.
  • Тремор.
  • Неприятные ощущения (к примеру, чувство скребущих под кожей насекомых).

Наиболее ярким сигналом, указывающим на развитие атрофии, выступает существенное уменьшение мышцы, в которой развивается процесс. Причём уменьшение становится заметным даже на раннем этапе.

Заболевание считается хроническим. По ходу течения выделяют рецидивы, когда ощущается сильная болезненность в больной мышце. Случается ремиссия, однако симптомы лишь незначительно перестают беспокоить пациента.

Выделяют первичную атрофию мышцы, когда поражается собственно мускулатура и двигательные нейроны. Процесс связан с перенесёнными травмами либо отягощённой наследственностью.

Характеризуется быстрым наступлением утомления, потерей тонуса и начинающимися непроизвольными подёргиваниями ног.

При вторичной атрофии подвергаются патологическим процессам мышцы стоп и голени — участки деформируются, походка больного человека заметно меняется, сопровождаемая специфическим поднятием колен. Чаще процесс связан с перенесёнными заболеваниями инфекционного характера либо в связи с наследственной отягощённостью. Прогрессируя, заболевание способно перейти на верхнюю часть туловища. Наблюдается полный либо неполный паралич.

Указанная стадия атрофии делится на виды:


Красноречивым признаком атрофии выступает уменьшение объёма больной мышцы, явление становится заметно по сравнению со здоровыми участками тела.

Миотония, протекающая на фоне атрофии мышц ног

В качестве заболевания выступает псевдогипертрофический вид Дюшенна. Заключается в частом проявлении миопатии, напрямую зависит от пола, проявляется исключительно у мальчиков.

Патология поражает организм детей в первые 5 лет жизни. Для заболевания характерна атрофия мышц таза и ног. Происходит раннее развитие псеводгипертрофий, включая мышцы икроножной зоны. Проверяя коленные рефлексы, можно отметить, что сухожилия подверглись ретракции. Ребёнок испытывает сложности в передвижении, не может прыгнуть либо нормально подняться по лестнице. Заболевание сопровождается развивающейся слабостью, мышцы плеч дополнительно включают в процесс атрофии. Спустя время ребёнок не сможет подниматься с постели.

Дальнейшие симптомы заболевания, если отсутствовало достаточное своевременное лечение, выражаются в проявлении заметной контрактуры из-за ретракции сухожилий. Развивается «конская» стопа.

Опасным проявлением заболевания выступает его влияние на мозг ребёнка, из-за чего мальчик начинает отставать в развитии. Изменяются мышцы сердца, ослабевает дыхательная система, сопровождаясь некачественной вентиляцией лёгких, часто развивается пневмония. Из-за патологического состояния органов, включая сердце и сердечную мышцу, пневмония проходит тяжело, периодически заканчиваясь летальным исходом.

В двадцатом веке учёный по имени Беккер смог описать доброкачественный вид миопатии, в дальнейшем обретший его имя.

Особенность заболевания заключается в проявлении после двадцати лет. Собственно атрофия протекает медленно, охватывая мышцы таза и бёдер. Характерной особенностью типа становится неизменность интеллектуальных способностей человека. Подобные типы патологии связаны с повреждением разных генов, находящихся в двух локусах Х-хромосомы, выступая в качестве генокопий.

Отметим — в одной семье не встречаются одновременно обе формы болезни.

Диагностика атрофии мышц ног

Диагностирование атрофии мышц ног проводится путём сбора детального анамнеза о человеке, о наличии хронических заболеваний и наследственной отягощённости. Пациента следует направить на сдачу развёрнутого анализа крови, чтобы определить уровень СОЭ, печёночных проб, глюкозы. Проводится процедура электромиографии.

Чтобы подобрать оптимальное лечение, медики назначают биопсию нервов и мышц. Попутно проводятся дополнительные исследования, если у пациента в анамнезе значатся хронические или обусловленные наследственностью заболевания.

Лечение заболевания

Лечение рассматриваемой патологии зависит от особенности протекания, форма, значение играет возраст больного.

Абсолютное излечение болезни невозможно, не существует специальных препаратов. Однако для нормализации жизни пациента применяют разнообразные методы медикаментозного лечения, направленные в первую очередь на снятие симптомов, чтобы улучшить обменные процессы в организме человека.

В конкретном случае доктор назначает индивидуальное лечение, опираясь на особенности больного. Единого, универсального подхода к лечению атрофии мышц ног не разработано.

В комплекс общего лечения входят витамины В и Е, препараты Дибазол, Прозерин и прочие. В редких случаях эффективной становится трансфузия крови.

Чрезвычайно важное значение при атрофии мышц ног играет массаж. Он поддерживает мышечный тонус, в значительной степени убрав симптомы заболевания, улучшает приток крови в сосуды пострадавшей конечности. Массаж позволяет быстро регенерировать мышечной ткани, обеспечивать клеточное дыхание тканей. Массаж выполняется часто, не реже раза ежедневно без перерывов. Каким образом делать массаж, сколько потратить времени, определяется соответствующим врачом в зависимости о тяжести состояния больного, особенностей мышц ног и протекающей атрофии.

Эффективным массаж становится при применении в случае послеоперационной атрофии. Процедура выполняется исключительно медицинским работником, знающим тонкости техники.

Необходимо делать неглубокий массаж, работа с мышцами должна быть аккуратной, без резких движений. При заболевании применяется общий массаж с простукиванием, непроникающий лёгкий массаж.

Нельзя забывать об использовании гимнастики, электрофореза, физиолечения. Гимнастика должна проводиться под наблюдением медика.

Терапевтическое лечение должно длиться постоянно, без перерывов, постоянно повторяться в соответствии с предписаниями докторов. Особо важным считается полноценное витаминизированное питание.

Амиотрофия – прогрессирующее заболевание, при котором постоянно теряется мышечная масса и теряется сила мышц.

Симптомы амиотрофии:

  • постоянные подергивания и покалывания в мышцах;
  • болевые ощущение при ходьбе, беге;
  • не ровная, хромающая походка;
  • цвет кожи становится синюшным, сами же кожные покровы утолщаются и появляется отечность;
  • как следствие аминотрофии у больных присутствует кифоз, сколиоз ;
  • при поражении межреберных мышц – проблемы с дыханием – оно затрудненное, учащаенное;
  • при развитии заболевания ноги становятся похожими на «перевернутую бутылку»;
  • ощущение «бегающих мурашек» по мышечным тканям;
  • нарушения с координацией движений;
  • появляется так называемый «топтательный симптом» (когда больной устает, для уменьшения напряжения мышц и снятия усталости, он переступает с ноги на ногу, то есть топчется на месте).

Классификация болезни по видам:

  1. 1 невральная (Шарко-Мари-Тута) – болезнь передается генетически, при которой поражению поддаются периферические нервы (первые симптомы могут дать о себе знать с 15-ти лет, иногда после 30-ти), болеют в основном мужчины, характерное медленное прогрессирование заболевания.
  2. 2 спинальная – амиотрофия наследственного характера, при котором поражены мотонейроны спинного мозга, бывает несколько разновидностей: Верднига-Гоффмана (первая и вторая группы), Кульдберга-Веландера, Кеннеди (симптомы начинают свое проявление с ранних лет, вплоть с рождения).

Причины, из-за которых может развиться амиотрофия:

  • Первой и главной причиной является наследственность.
  • Переохлаждения.
  • Различные травмы.
  • Может развиться на фоне сахарного диабета или, как следствие, перенесенного сифилиса ;
  • Частые бронхиты , пневмонии (из-за них становятся слабыми межреберные мышцы, затем нарушается дыхание).

Полезные продукты при амиотрофии

Питание при данном заболевании должно быть полноценным, богатым на жиры, углеводы, белки, аминокислоты и минералы.

Для укрепления мышц необходимы незаменимые аминокислоты, а именно потребление в пищу:

  • валина – зерновых и бобовых культур, грибов, мясных блюд, арахиса , кисломолочных продуктов;
  • изолейцина – миндаля , кешью, нута (турецкого гороха), рыбы, куриных яиц, печени, семечек, сои;
  • лейцина – мясных, рыбных блюд, яиц, темного риса, овса;
  • лизина – продуктов из пшеницы, амаранта, молока, мяса;
  • метионина – бобовых культур всех разновидностей;
  • треонина – фасоли , куриных яиц, молочных продуктов и орехов;
  • триптофана – финики (обязательно сушенные), кунжута, орехов кедра, йогурта, творога, мяса индейки;
  • фенилаланина – говяжьего мяса, творога и молока, куриного филе.

Незаменимым в борьбе с аминотрофией является L-карнитин, который можно найти в достаточном количестве в:

  • печени;
  • мясе: говядине, телятине, свинине, индюшатине , гусятине и утятине;
  • молочных продуктах: сметане, сливках, твороге.

Всем известно, что хорошему росту мышц помогают анаболики. Но в лечении нужны природные вещества, поэтому следует есть натуральные, а не химические, анаболики, а именно:

  • сельдь;
  • пить йогурты, зеленый чай и кофе;
  • брокколи;
  • помидоры;
  • шпинат и петрушку;
  • чеснок с луком;
  • арбузы;
  • ягоды голубики.

Мужчинам крайне необходимо употреблять в пищу продукты, повышающие уровень тестостерона:

  • трава пастернака;
  • корни хрена , петрушки, женьшеня;
  • укроп;
  • пчелиная пыльца;
  • мясо нежирных сортов;
  • небольшое количество алкоголя, приготовленного в домашних условиях.

Для лучшей усвояемости всех вышеперечисленных элементов, следует организм насыщать витаминами группы В, Е, С, фосфором и цинком.

Средства народной медицины при амиотрофии

Для избавления от атрофии мышц и их укрепления существует множество рецептов в народной медицине.

  1. 1 Настойка, приготовленная из скорлупы яиц, меда с лимоном и коньяком . Эта настойка поможет восполнить в организме нехватку кальция, недостаточное количество которого, по мнению народных целителей, может привести к амиотрофии. Первым делом возьмите 6 свежих куриных яиц (должны быть яйца только с белой скорлупой), тщательно вымойте и поместите в банку. Затем возьмите 10 лимонов, выжмите сок и вылейте в банку на яйца. Горловину банки накройте марлевой тканью и крепко обвяжите, а саму тару нужно обклеить темной бумагой, чтоб не проникали солнечные лучи и оставьте на 6-8 суток (в зависимости от того, за какое время растворится скорлупа). После того, как скорлупа растворится, яйца нужно достать и залить в банку 0,3 литра меда из липы (немного подогретого, но ни в коем случае нельзя его кипятить – иначе, мед из лекарства превращается в отраву). Затем туда же добавьте стакан коньяка. Эту настойку нужно хранить в прохладном месте, обязательно в темноте. Употреблять 3 десертных ложки в сутки за 3 приема сразу после того, как поели.
  2. 2 Отвар от амиотрофии, приготовленный из корня аира, кукурузных рылец, шалфея , спорыша и льнянки. Каждого компонента потребуется по 100 грамм. Ежедневно за 4 раза нужно выпивать 700 миллилитров отвара, причем за 50-55 минут до еды. Чтобы приготовить такое количество настоя, потребуется 3 столовых ложки смеси, которые необходимо поместить в термос и залить горячей кипяченой водой. Оставить настаиваться на ночь, затем утром профильтровать. Отвар готов к приему.
  3. 3 Квас из овса. Возьмите пол литровую банку овсяных зерен (очищенных от шелухи, но оставленных в оболочке), промойте в трех водах, засыпьте в литровую емкость (лучше всего подойдет обычная литровая стеклянная банка). В нее добавьте 30 грамм сахара, 5 грамм лимонной кислоты. Залейте чистой (лучше профильтрованной) водой. Квас будет готов через 3-ое суток. Из этого овса можно готовить такой квас еще 2 раза. Нужно только будет добавлять воду и сахар. Лимонная кислота, в этом случае, бросается единожды.
  4. 4 Для укрепления мышц полезно есть проросшие пшеничные зерна .
  5. 5 Компрессы из камышовых метелок. Их можно собирать в период с октября месяца по март. Соберите две жмени метелок, запарьте в горячей воде на протяжении 40 минут. Достаньте из воды, дайте немного остыть и приложите ко всем конечностям, закрепив метелки бинтовыми повязками. Тепло укутайте больного. Компресс нужно держать пока метелки отдают теплоту. После того, как они остынут, необходимо хорошо помассировать все конечности, начиная от кончиков пальцев.
  6. 6 Если конечности немеют, то хорошо поможет чесночная настойка. Для ее приготовления возьмите 1/2 литровую банку, наполните на треть кашицей из