Лечение суставов

Миотония Томпсона: полная клиническая картина. Миотония томсена Симптомы болезни Томпсона

Миотония - это группа заболеваний, характеризующихся наличием миотонического феномена - замедленной релаксации мышцы после ее сокращения.
Различают врожденную миотонию (болезнь Томпсено), атрофическую миотрофию (болезнь Россолимо-Баттена-Штейнерта-Куршманна), холодовую парамиотонию (болезнь Эйленбурга), парадоксальную миотонию и синдром Шварца-Джампела. В зависимости от фактора, вызывающего миотонический феномен, заболевание подразделяют: на миотонию действия, перкуссионную миотонию и электромиографическую миотонию.
Миотония действия: если больного попросить сжать кулак и быстро его разжать, то пациенту потребуется некоторое время на выполнение этого действия. Перкуссионная миотония проявляется мышечным сокращением при энергичном ударе молоточком. Электромиографическая миотония проявляется тем, что на электромиограмме появляются высокочастотные разряды, которые вначале увеличиваются по частоте, а затем уменьшаются. Феномен миотонии в данном случае обусловлен усилением нестабильности мембраны мышечного волокна.

ЭТИОЛОГИЯ
Миотонии являются наследственными заболеваниями с аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным типом передачи. Часто наблюдаются при кровнородственном браке.

ПАТОГЕНЕЗ И ПАТОМОРФОЛОГИЯ
Патологическое нарушение расслабления мышц при миотонии обусловлено нарушением проницаемости клеточных мембран, изменением ионного и медиаторного обмена. При атрофической миотонии клиническая симптоматика объясняется нарушением регуляции гипоталамо-гипофизарной системы или плейотропным действием мутагенного гена.
При патоморфологическом исследовании находят изменения в мышечной ткани: при миотонии Томпсона выявляют атрофию мышечных волокон и перемещение их ядер к центру, при дистрофической миотонии - атрофия мышечных волокон и разрастание соединительной ткани, ядра клеток увеличиваются в количестве и располагаются под сарколеммой и в толще мышечного волокна, образуя длинные цепочки.
Гистохимическое исследование позволяет определить уменьшение в размере и увеличение количества волокон I типа (волокна II типа не изменяются или несколько гипертрофированы). Исследование мышечной ткани под электронным микроскопом позволяет выявить гипертрофию саркотубулярной системы, увеличение размеров митохондрий, деструкция миофибриллярного аппарата, разрушение митохондрий, увеличение количества лизосом. При атрофической миотонии имеет место изменение некоторых биохимических показателей: увеличен катаболизм иммунных глобулинов класса G, установлена группа сцепления с секретером.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА
Врожденная миотония (болезнь Томпсона)
Врожденная миотония, или болезнь Томпсона, миотония Томпсона, наследуется по аутосомно-доминантному типу, но возможен аутосомно-рецессивный вариант заболевания, который характеризуется более ранним началом и более тяжелым течением болезни. Впервые заболевание проявляется в детском возрасте в 10-12 лет, реже - с рождения или в более позднем возрасте. Клиническая картина в детском возрасте проявляется изменением голоса, особенно при плаче, ребенок начинает задыхаться, а после плача лицо медленно расслабляется. С возрастом проявляется типичный миотонический феномен.
Больные предъявляют жалобы на локальное повышение мышечного тонуса. При этом мышечное сокращение нормальное, но расслабление значительно затруднено из-за характерной мышечной контрактуры или спазма. Подобное затруднение движения более всего выражено в жевательной мускулатуре, в кистях и пальцах, а при тяжелом течении заболевания - во всех группах мышц. Если больной повторяет одни и те же движения несколько раз подряд, то расслабление становится все более свободным и даже нормальным. После отдыха все проявления миотонического феномена повторяются вновь. Пассивные движения не приводят к развитию миотонической контрактуры ("произвольная миотония").

При объективном обследовании пациента отмечаются признаки повышенной механической возбудимости мышц: при ударе молоточком в мышце появляется "ямка" или "валик", которые могут сохраняться в течение 1-1,5 мин. Патогномоничным симптомом является "ямка" в языке при ударе перкуссионным молоточком. Характерным является симптом "механической миотонии", когда при ударе по возвышению большого пальца тот приводится и остается в таком положении некоторое время. Постепенно у больных миотонией Томпсона формируется мышечная гипертрофия, что клинически проявляется атлетическим телосложением. Отличительным признаком является то, что внешний вид пациента не соответствует действительной силе мышц, которая в большинстве случаев значительно снижена. Сухожильные рефлексы нормальные или отсутствуют.
Ухудшение клинических проявлений миотонии регистрируется на холоде, при больших физических нагрузках, а у женщин - во время беременности. При тяжелом течении заболевания у больного может развиться генерализованный миотонический спазм при попытке удержать равновесие, при толчке или во время прыжка. В подобном случае пациент падает и остается лежать некоторое время. Миотония Томпсона протекает обычно мягко, в редких случаях возможно прогрессирование миотонического феномена. У некоторых больных с возрастом наблюдается сглаживание клинической симптоматики болезни.

Атрофическая миотония
Атрофическая миотония, или болезнь Россолимо-Баттена-Штейнерта-Куршманна, - наследуется по аутосомно-доминантному типу и относится к группе мультисистемных. В литературе встречаются описания данного заболевания под названием "дистрофическая миотония" или "миотоническая дистрофия".
Первые клинические проявления заболевания обычно регистрируются в возрасте 15-35 лет.Мужчины и женщины болеют с одинаковой частотой. В начале болезни на первый план выступает миотонический синдром, проявления которого постепенно угасают по мере развития парезов и атрофии. В дальнейшем у пациента нарастают симптомы миопатии. Мышечные атрофии сопровождаются снижением мышечной силы. Для данного заболевания характерно своеобразное распространение атрофии: поражаются мышцы лица, шеи, жевательная мускулатура, а в дальнейшем - мышцы верхних и нижних конечностей. Слабость круговой мышцы глаза клинически проявляется птозом.
Атрофия жевательной мускулатуры приводит к западению щек и височных ямок. Атрофические поражения мышц шеи, особенно грудино-ключично-сосцевидной, на начальных стадиях способствует запрокидыванию головы назад, а затем - вперед (симптом "лебединой шеи"). При осмотре пациента отмечается характерное поражение мышц дистального отдела верхних конечностей и перонеальной группы мышц нижних конечностей с формированием свисающей стопы. Сухожильные рефлексы снижены.

Эндокринные и трофические расстройства проявляются нарушением репродуктивной функции, ранними климактерическими симптомами вследствие снижения активности половых желез, надпочечников, щитовидной железы и гипофиза. При этом пациенты предъявляют жалобы на выпадение волос и зубов, истончение кожи и значительное снижение веса. При объективном обследовании больного имеет место брадикардия, низкое артериальное давление, аритмия, пролапс митрального клапана, психические расстройства вплоть до олигофрении. Отмечается низкий уровень 17-кетостероидов, 17-оксикетостероидов. Скорость проведения импульса по нервным волокнам снижена.
При близкородственных браках первые проявления заболевания могут регистрироваться уже в период новорожденности: ребенок плохо берет грудь, слабо сосет, замедлено физическое и психомоторное развитие. В течение нескольких лет состояние обычно остается стабильным, а затем симптомы быстро прогрессируют.
У близких (кровных) родственников пациента нередко имеют место единичные проявления миотонии, такие как гипогонадизм, гипотиреоз, бесплодие, сахарный диабет, катаракта, изменения личности и др.

Холодовая парамиотония
Холодовая парамиотония или, врожденная парамиотония Эйленбурга, передается по аутосомно-доминантному типу. Регистрируется очень редко.
Врожденная парамиотония Эйленбурга обычно проявляется только на холоде. При этом у больного развивается миотоническое затруднение расслабления мышц. Охлаждение может быть локальным и общим. При локальном охлаждении, например, когда пациент ест мороженое, появляется мышечный спазм в виде миотонической контрактуры в глотке и языке, который можно ликвидировать согреванием. При общем охлаждении отмечаются типичные проявления миотонического феномена, а у некоторых пациентов развивается и значительная мышечная слабость, которая получила название "холодовой паралич". Вне охлаждения у больных выявляют только повышенную механическую возбудимость мышц.
Для данного заболевания характерен семейный полиморфизм: у одних членов семьи заболевание проявляется только миотонией, а у других - только мышечной слабостью. С возрастом имеется тенденция к улучшению состояния больного.

Парадоксальная мнотоння
Тип наследования данной формы болезни окончательно не установлен. Регистрируется крайне редко. Характерным клиническим симптомом заболевания является типичный миотонический спазм, который отличается от других форм миотонии тем, что при повторных движениях мышечный спазм не только не уменьшается, но все более нарастает и движения становятся невозможными.

Синдром Шварца-Джампела
В литературе встречается описание данного синдрома под названиями хондродистрофическая миотония и остеохондромышечная дистрофия. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу и регистрируется обычно в семьях с близкородственными браками.
Типичным проявлением синдрома Шварца-Джампела является миотонический феномен с характерным затруднением расслабления и повышенной механической возбудимостью мышц. Первые симптомы заболевания проявляются в раннем детстве, когда ребенок начинает отставать от сверстников в росте. Обращают на себя внимание короткая шея, сколиоз, деформация грудной клетки. При объективном обследовании отмечается частое болезненное сокращение различных мышечных групп. Интеллект обычно не страдает.

ДИАГНОСТИКА
При постановке диагноза миотонии учитывают не только характерные клинические проявления заболевания, но и результаты биопсии мышечной ткани и электромиографического исследования. При проведении биохимического исследования определяется повышение уровня мышечных ферментов.
Особое внимание уделяют антенатальной диагностике миотонии с помощью метода амниоцентеза.

Основные симптомы:

Миотония - генетически обусловленная патология, относящаяся к категории нервно-мышечных недугов. Примечательно то, что в зависимости от своей разновидности может манифестировать в разном возрасте, а не с момента появления малыша на свет. Основная причина развития болезни состоит в передаче ребёнку мутирующего гена от одного или обоих родителей, при этом они могут быть совершенно здоровыми. Иные предпосылки, влияющие на развитие такого редкого заболевания, остаются неизвестными.

Главным клиническим проявлением выступает резкое затруднение расслабления мышц после их длительного и сильного сокращения. Остальная симптоматика обуславливается разновидностью патологии.

Поставить правильный диагноз может врач-невролог на основании не только инструментальных обследований, а также по причине присутствия симптома «кулака», который является главным диагностическим тестом.

Специально предназначенных методов терапии миотонии не разработано. Для снижения выраженности симптоматики обращаются к консервативным методикам. Несмотря на это, прогноз для жизни и трудоспособности - благоприятный.

Этиология

Во всех ситуациях развитие миотонии обуславливается генетическими или хромосомными нарушениями.

Самой распространённой формой считается миотония Томпсона, которая наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что для развития недуга достаточно получения всего лишь одного дефектного гена от кого-либо из родителей.

В редких случаях наблюдается наследование по аутосомно-рецессивному типу. Отличительной чертой является то, что для проявления заболевания нужно по одному мутировавшему гену от каждого родителя. В таких ситуациях болезнь протекает тяжелее и проявляется в раннем возрасте.

Миотония Россолимо-Баттена-Штейнерта-Куршмана - наследственная патология с медленным прогрессированием. Её основа заключается присутствии дефекта в гене девятнадцатой хромосомы. Именно такой ген отвечает за синтезирование миотинин-протеикиназ. Тяжесть протекания такой разновидности поражения мышц диктуется количеством повторов.

Врождённая миотония Беккера может быть унаследована по аутосомно-рецессивному типу и развивается на фоне таких нарушений:

функциональная неполноценность белка, находящегося в хлорных каналах мышечных волокон мышц скелета;
нестабильность ионного равновесия;
дисфункция мембраны волокон, что ведёт к гипервозбудимости.

Врождённая парамиотония Эйленбурга может наследоваться по аутосомно-доминантному характеру и заключается в патологиях натриевых каналов. Симптоматика развивается на фоне:

повышенной возбудимости мембран мышечных волокон;
неправильной работы сократительных элементов мышц.

Классификация

Специалистами из области неврологии принято выделять несколько видов подобного заболевания, а именно:

В зависимости от количества тринуклеотидных повторов, различают такие степени тяжести протекания болезни:

мягкую - частота повторов увеличивается до восьмидесяти;
среднетяжелую - количество повторений варьируется от ста до 500;
тяжёлую - частота повторов достигает 2000. Такое проявление наиболее характерно для врождённой формы.

Стоит отметить, что в норме число тринуклеотидных повторов составляет от пяти до тридцати семи.

Симптоматика

Для всех разновидностей нарушения мышечной активности характерно присутствие признака «кулака», который является не только основным клиническим тестом, проводимым во время диагностики, но также выступает в качестве наиболее специфического симптома.

Суть его заключается в том, что человек не способен быстро разжать кулак - чтобы это сделать пациенту с подобным заболеванием необходимы некоторое время и приложение усилий. Примечательно то, что при повторных попытках выполнить подобное движение, миотонические проявления угасают. Единственное исключение составляет миотония Эйленбурга, при которой скованность ещё больше усиливается во время повторных попыток совершить такое движение.

Помимо этого, скованные движения также наблюдаются при:

открытии рта;
быстром открытии крепко зажмуренных глаз;
вставании со стула.

В остальном же каждая разновидность заболевания имеет собственные признаки.

Например, миотония Россолимо-Баттена-Штейнерта-Куршмана характеризуется:

возникновением первых признаков в возрасте старше пяти лет;
продолжительность манифестации вплоть до тридцатипятилетнего возраста;
пиком выраженности симптоматики в возрастной категории от десяти до двадцати лет;
нарушением функционирования ЦНС и органов, составляющих сердечно-сосудистую систему;
развитием эндокринных патологий;
присутствием ;
выраженностью миотонических спазмов в жевательных мускулах и мышцах кисти, реже в мускулах нижних конечностей и височных мышцах;
атрофией различных мышц;
миопатическим парезом гортани;
расстройством процесса глотания и воспроизведения голоса;
приступами апноэ во сне;
понижением интеллекта, вплоть до ;
нарушением сна.

Проявления миотонии Беккера представлены:

возникновением симптоматики с самого рождения ребёнка;
редкой манифестацией у детей старшего возраста - у девочек до двенадцати лет, у мальчиков - до восемнадцати;
медленным расслаблением мышц после активного движения;
снижение спастичности при повторных движениях;
болевыми ощущениями в мышцах;
поражение проксимальных и дистальных отделов рук и ног.

Миотония Томпсена выражается в:

миотоническом феномене, характеризующемся длительной мышечной релаксацией после совершения быстрых движений;
тоническом спазмировании мышц, что делает невозможным быстро осуществить следующее движение;
поражении мышц кистей и ног, мимической и жевательной мускулатуры;
утрате равновесия при быстрой ходьбе;
атлетическом телосложении, к чему приводит диффузная мышечная гипертрофия.

Симптомы миотонии хондродистрофической формы:

низкорослость;
дисплазия тазовых костей;
ригидность суставов;
скованностью мимики.

Врождённая дистрофическая миотония может выражаться в:

нарушении ЧСС;
нарушении менструального цикла - у слабой половины человечества;
и - у представителей мужского пола;
обострении миотонического феномена на холоде.

Диагностика

Установление причин возникновения подобной патологии и определение её разновидности требует выполнения целого комплекса диагностических мероприятий, среди которых:

изучение истории болезни пациента и его ближайших родственников;
тщательный физикальный осмотр;
консультирование специалиста по генетике;
общеклинический анализ и биохимия крови - покажет наличие антител к потенциал-зависимым калиевым каналам и незначительное возрастание активизации КФК, что характерно для дистрофии;
анализ крови на гормоны;
ЭМГ - это основная инструментальная методика диагностирования болезни. Во время приступа миотонического феномена разряды будут сопровождаться звуком «пикирующего бомбардировщика», который возникает на фоне введения и перемещения игольчатого электрода;
ЭКГ и электронейрография;
ДНК-диагностика.

Дифференцировать миотонию у детей и взрослых необходимо с синдромом «ригидного человека», имеющим схожие признаки и симптоматику.

Лечение

Поскольку врождённая миотония обуславливается генетическими и хромосомными нарушениями, то вылечить её полностью невозможно. Для устранения мышечных дефектов прибегают к таким консервативным методикам:

соблюдение щадящего рациона питания, направленного на ограничение потребления солей калия;
прохождение курса лечебного массажа;
выполнение ЛФК упражнений;
физиотерапевтические процедуры, среди которых электромиостимуляция;
избегание переохлаждения, поскольку при некоторых формах протекания на холоде может обостряться симптоматика;
приём медикаментов, назначаемых лечащим врачом в индивидуальном порядке для каждого пациента.

В редких ситуациях можно достичь ремиссии патологии путём проведения иммуносупрессивной терапии, которая предполагает введение:

иммуноглобулинов человека;
преднизолона;
циклофосфамида.

Возможные осложнения

Отсутствие лечения миотонии может привести к развитию:

апноэ во сне;
застойной или ;
снижения интеллекта;
кардиальных патологий.

Профилактика и прогноз

На фоне того, что заболевание имеет столь специфические этиологические факторы, предупредить его развитие не представляется возможным. Единственной мерой профилактики можно считать прохождение генетического обследования двух родителей перед тем, как заводить ребёнка. Это поможет рассчитать вероятность развития миотонии у малыша.

Что касается прогноза, то в подавляющем большинстве случаев он благоприятный. Крайне редко наступает летальный исход из-за развития внезапной сердечной смерти. Прогноз трудоспособности также положительный - при условии рационального трудоустройства.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?

Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания

Заболевания со схожими симптомами:

Синдром Иценко-Кушинга – патологический процесс, на формирование которого влияют высокие показатели уровня гормонов глюкокортикоидов. Главным из них является кортизол. Терапия заболевания должна быть комплексной и направленой на купирование причины, способствующей развитию недуга.

Болезнь Паркинсона, которую также определяют как дрожательный паралич, представляет собой длительным образом прогрессирующее состояние, сопровождающееся нарушением двигательных функций и рядом расстройств. Болезнь Паркинсона, симптомы которой с течением времени постепенно усугубляются, развивается по причине отмирания в головном мозге соответствующих нервных клеток, отвечающих за контроль над совершаемыми движениями. Заболевание подлежит определенным корректировкам симптоматики, длиться может на протяжении многих лет и является неизлечимым.

Простатит представляет собой такое заболевание, при котором воспаляется предстательная железа. Простатит, симптомы которого чаще всего встречаются у мужчин репродуктивного возраста (20-40 лет), в среднем диагностируется у 35% населения. В зависимости от происхождения, простатит может быть бактериальным или небактериальным, в зависимости от характера течения - острым или хроническим.

Болезнь Томпсона, или врожденная миотония, относится к группе заболеваний, которые характеризуются замедленным расслаблением мышц после их сокращения. У страдающих этим заболеванием при патоморфологическом исследовании обнаруживается атрофия волокон мышечной ткани. Наследуется болезнь Томпсона по аутосомно-доминантному или, реже, аутосомно-рецессивному типу. Впервые ее проявления обычно отмечаются в возрасте около 10 лет. У детей клиническая картина проявляется в первую очередь изменением голоса, которое наиболее заметно при плаче. С возрастом больные начинают жаловаться на все более заметное повышение тонуса мышц и затрудненное их расслабление.

Симптомы болезни Томпсона

Симптомы болезни Томпсона - характерные мышечные спазмы, контрактура. Затрудняются движения жевательной мускулатуры, мышц пальцев и кистей. Чем тяжелее протекает заболевание, тем большее количество мышц охвачено спазмами при расслаблении. Во время обследования заметны признаки увеличившейся мышечной возбудимости. При ударах молоточком по мышцам наблюдается появление характерных «ямок», сохраняющихся на протяжении 1-1,5 минут. Телосложение больных атлетическое, но при этом мышцы значительно слабее, чем выглядят. Как правило, заболевание протекает достаточно мягко, а с возрастом у некоторых больных клинические симптомы могут сглаживаться.

Лечение болезни Томпсона

Лечение болезни Томпсона в большинстве случаев сводится к уменьшению симптоматики. В нашей клинике грамотные специалисты сделают все для того, чтобы пациенты чувствовали себя как можно более здоровыми, назначат адекватную медикаментозную терапию. Мы поможем каждому больному обеспечить лучшее качество жизни, проконсультируем, как свести к минимуму проявления заболевания.

Щёлковская

Миотония - это группа заболеваний, характеризующихся наличием миотонического феномена - замедленной релаксации мышцы после ее сокращения.

Различают врожденную миотонию (болезнь Томпсено), атрофическую миотрофию (болезнь Россолимо-Баттена-Штейнерта-Куршманна), холодовую парамиотонию (болезнь Эйленбурга), парадоксальную миотонию и синдром Шварца-Джампела. В зависимости от фактора, вызывающего миотонический феномен, заболевание подразделяют: на миотонию действия, перкуссионную миотонию и электромиографическую миотонию.

Миотония действия: если больного попросить сжать кулак и быстро его разжать, то пациенту потребуется некоторое время на выполнение этого действия. Перкуссионная миотония проявляется мышечным сокращением при энергичном ударе молоточком. Электромиографическая миотония проявляется тем, что на электромиограмме появляются высокочастотные разряды, которые вначале увеличиваются по частоте, а затем уменьшаются. Феномен миотонии в данном случае обусловлен усилением нестабильности мембраны мышечного волокна.

ЭТИОЛОГИЯ
Миотонии являются наследственными заболеваниями с аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным типом передачи.
Часто наблюдаются при кровнородственном браке.

При патоморфологическом исследовании находят изменения в мышечной ткани: при миотонии Томпсона выявляют атрофию мышечных волокон и перемещение их ядер к центру, при дистрофической миотонии - атрофия мышечных волокон и разрастание соединительной ткани, ядра клеток увеличиваются в количестве и располагаются под сарколеммой и в толще мышечного волокна, образуя длинные цепочки.

Гистохимическое исследование позволяет определить уменьшение в размере и увеличение количества волокон I типа (волокна II типа не изменяются или несколько гипертрофированы).
Исследование мышечной ткани под электронным микроскопом позволяет выявить гипертрофию саркотубулярной системы, увеличение размеров митохондрий, деструкция миофибриллярного аппарата, разрушение митохондрий, увеличение количества лизосом. При атрофической миотонии имеет место изменение некоторых биохимических показателей: увеличен катаболизм иммунных глобулинов класса G, установлена группа сцепления с секретером.

Врожденная миотония (болезнь Томпсона)

Врожденная миотония, или болезнь Томпсона, миотония Томпсона, наследуется по аутосомно-доминантному типу, но возможен аутосомно-рецессивный вариант заболевания, который характеризуется более ранним началом и более тяжелым течением болезни. Впервые заболевание проявляется в детском возрасте в 10-12 лет, реже - с рождения или в более позднем возрасте. Клиническая картина в детском возрасте проявляется изменением голоса, особенно при плаче, ребенок начинает задыхаться, а после плача лицо медленно расслабляется. С возрастом проявляется типичный миотонический феномен.

Больные предъявляют жалобы на локальное повышение мышечного тонуса.
При этом мышечное сокращение нормальное, но расслабление значительно затруднено из-за характерной мышечной контрактуры или спазма. Подобное затруднение движения более всего выражено в жевательной мускулатуре, в кистях и пальцах, а при тяжелом течении заболевания - во всех группах мышц. Если больной повторяет одни и те же движения несколько раз подряд, то расслабление становится все более свободным и даже нормальным. После отдыха все проявления миотонического феномена повторяются вновь. Пассивные движения не приводят к развитию миотонической контрактуры ("произвольная миотония").

Ухудшение клинических проявлений миотонии регистрируется на холоде, при больших физических нагрузках, а у женщин - во время беременности. При тяжелом течении заболевания у больного может развиться генерализованный миотонический спазм при попытке удержать равновесие, при толчке или во время прыжка. В подобном случае пациент падает и остается лежать некоторое время. Миотония Томпсона протекает обычно мягко, в редких случаях возможно прогрессирование миотонического феномена. У некоторых больных с возрастом наблюдается сглаживание клинической симптоматики болезни.

Атрофическая миотония

Атрофическая миотония, или болезнь Россолимо-Баттена-Штейнерта-Куршманна, - наследуется по аутосомно-доминантному типу и относится к группе мультисистемных. В литературе встречаются описания данного заболевания под названием "дистрофическая миотония" или "миотоническая дистрофия".

Первые клинические проявления заболевания обычно регистрируются в возрасте 15-35 лет.Мужчины и женщины болеют с одинаковой частотой. В начале болезни на первый план выступает миотонический синдром, проявления которого постепенно угасают по мере развития парезов и атрофии. В дальнейшем у пациента нарастают симптомы миопатии. Мышечные атрофии сопровождаются снижением мышечной силы. Для данного заболевания характерно своеобразное распространение атрофии: поражаются мышцы лица, шеи, жевательная мускулатура, а в дальнейшем - мышцы верхних и нижних конечностей. Слабость круговой мышцы глаза клинически проявляется птозом.

Атрофия жевательной мускулатуры приводит к западению щек и височных ямок. Атрофические поражения мышц шеи, особенно грудино-ключично-сосцевидной, на начальных стадиях способствует запрокидыванию головы назад, а затем - вперед (симптом "лебединой шеи"). При осмотре пациента отмечается характерное поражение мышц дистального отдела верхних конечностей и перонеальной группы мышц нижних конечностей с формированием свисающей стопы. Сухожильные рефлексы снижены.

При близкородственных браках первые проявления заболевания могут регистрироваться уже в период новорожденности: ребенок плохо берет грудь, слабо сосет, замедлено физическое и психомоторное развитие. В течение нескольких лет состояние обычно остается стабильным, а затем симптомы быстро прогрессируют. У близких (кровных) родственников пациента нередко имеют место единичные проявления миотонии, такие как гипогонадизм, гипотиреоз, бесплодие, сахарный диабет, катаракта, изменения личности и др.

Холодовая парамиотония

Холодовая парамиотония или, врожденная парамиотония Эйленбурга, передается по аутосомно-доминантному типу. Регистрируется очень редко. Врожденная парамиотония Эйленбурга обычно проявляется только на холоде. При этом у больного развивается миотоническое затруднение расслабления мышц. Охлаждение может быть локальным и общим. При локальном охлаждении, например, когда пациент ест мороженое, появляется мышечный спазм в виде миотонической контрактуры в глотке и языке, который можно ликвидировать согреванием. При общем охлаждении отмечаются типичные проявления миотонического феномена, а у некоторых пациентов развивается и значительная мышечная слабость, которая получила название "холодовой паралич". Вне охлаждения у больных выявляют только повышенную механическую возбудимость мышц.

Для данного заболевания характерен семейный полиморфизм: у одних членов семьи заболевание проявляется только миотонией, а у других - только мышечной слабостью. С возрастом имеется тенденция к улучшению состояния больного.

Парадоксальная миотония

Тип наследования данной формы болезни окончательно не установлен. Регистрируется крайне редко. Характерным клиническим симптомом заболевания является типичный миотонический спазм, который отличается от других форм миотонии тем, что при повторных движениях мышечный спазм не только не уменьшается, но все более нарастает и движения становятся невозможными.

Синдром Шварца-Джампела

В литературе встречается описание данного синдрома под названиями хондродистрофическая миотония и остеохондромышечная дистрофия. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу и регистрируется обычно в семьях с близкородственными браками.

Типичным проявлением синдрома Шварца-Джампела является миотонический феномен с характерным затруднением расслабления и повышенной механической возбудимостью мышц. Первые симптомы заболевания проявляются в раннем детстве, когда ребенок начинает отставать от сверстников в росте. Обращают на себя внимание короткая шея, сколиоз, деформация грудной клетки. При объективном обследовании отмечается частое болезненное сокращение различных мышечных групп. Интеллект обычно не страдает.

Диагностика миотонии

При постановке диагноза миотонии учитывают не только характерные клинические проявления заболевания, но и результаты биопсии мышечной ткани и электромиографического исследования. При проведении биохимического исследования определяется повышение уровня мышечных ферментов. Особое внимание уделяют антенатальной диагностике миотонии с помощью метода амниоцентеза.

Лечение миотонии

В большинстве случаев лечение миотонии не дает явного клинического эффекта. При миотонии назначают новокаинамид по 250-500 мг 3-4 раза в день, хинин по 5-10 мг/кг в сутки, дифенин по 100-200 мг 3-4 раза в день прерывистым курсом. При тяжелом течении проводят короткий курс лечения глюкокортикоидами, применяют антагонисты кальция, диуретики (диакарб). При атрофической миотонии наряду с указанной терапией показаны анаболические гормоны в сочетании с дробным переливанием крови, плазмы, витамин Е, комплекс витаминов группы В, небольшие дозы АТФ.

Врожденная (неатрофическая) миотония Томсена развивается вначале незаметно, постепенно прогрессируя, достигает клинически определяемой степени. Одинаково часто заболевают лица обоего пола. Дети с М. отстают от сверстников в играх, испытывают затруднения при беге, прыжках. Часто обращают внимание на неуклюжесть ребенка. Характерны жалобы на затруднения в самом начале активных движений, особенно если движения совершаются быстро и со значительным усилием. Застывание, скованность, «скрючивание» исчезают после повторных однотипных движений. Отмечается утомляемость при физических нагрузках. Ходьба, особенно после длительного покоя, затруднена, первые шаги совершаются с большим усилием. Миотонические спазмы усиливаются под влиянием холода и отрицательных эмоций, в тепле и под действием алкоголя они ослабевают; проявляются как в мышцах рук и ног, так и в мускулатуре лица, языка, гортани, в жевательных мышцах, мышцах шеи и туловища. При обследовании нередко обнаруживают атлетическое телосложение, не соответствующее сниженной силе мышц. Для выявления М. больного просят энергично, быстро и с усилием сжать пальцы в кулаки и быстро распрямить их. При М. сжимание происходит свободно, разжимание - медленно, с видимым напряжением. Повторение аналогичных движений сопровождается постепенным устранением спазма. проводят исследования механической и электрической возбудимости поперечнополосатых мышц. Повышение механической возбудимости выявляют при ударе по мышце неврологическим молоточком. У больного М. на месте удара образуется углубление, удерживающееся несколько секунд, миотонический ровик (перкуссионная миотония). Наиболее постоянен миотонический ровик на языке. Электровозбудимость мышц также нарушена. Диагностика. На основании клинической картины,данных глобальной электромиографии(миотоническая реакция). Лечение Дифенин диакарб, препараты кальция в/в10% р –р кальция хлоридапо 10 мл. Физиотерапия в виде гальванического воротника,лечебная гимнастика.

Атрофическая (дистрофическая) миотония Гоффмана - Россолимо - Штейнерта - Куршманна может возникнуть в любом возрасте, но наиболее часто в возрасте 20-30 лет. Появляется все больше сообщений о проявлении заболевания уже в период новорожденности. При этом основными клиническими признаками являются генерализованная мышечная гипотония, лицевая диплегия, паралич мышц гортани и глотки, нарушения дыхания вследствие поражения межреберных мышц и диафрагмы. В более позднем возрасте клинические проявления складываются из трех синдромов: миотонического, миопатического и синдрома эндокринно-обменно-трофических расстройств. Чаще всего именно миопатический синдром заставляет больных обратиться к врачу. На фоне миотонических спазмов развивается резкая атрофия височных, жевательных и грудинно-ключично-сосцевидных мышц. Голова, лицо и шея больного вследствие атрофии мышц кажутся вытянутыми, истонченными в боковых направлениях. На руках атрофии подвергаются преимущественно разгибатели предплечий, на ногах - голеней, появлению петушиной походки. Синдром эндокринно-обменно-трофических расстройств проявляется нарушениями сперматогенеза и снижением или отсутствием либидо у мужчин, дисменореей, бесплодием и ранней менопаузой у женщин; развитием катаракты, дистрофических блефаритов, хлоазмы, раннего облысения, остеопороза или гиперостоза ряда костей, миокардиодистрофии с нарушениями предсердно-желудочковой и внутрижелудочковой проводимости. Заболевание прогрессирует медленно.