Мужские хромосомы. Y-хромосома на что оказывает влияние и за что отвечает? Лекция (2ч.). Тема: Генетика пола. Механизм хромосомного определения пола. Патология по половым хромосомам

Фенотипические различия между особями разного пола обусловлены генотипом. Гены находятся в хромосомах. Диплоидный набор хромосом называют кариотипом. В женском и мужском кариотипе 23 пары (46) хромосом. 22 пары хромосом одинаковы, их называют аутосомами. 23--я пара хромосом -- половые хромосомы. В женском кариотипе одинаковые половые хромосомы - XX. В мужском организме половые хромосомы - XY. Y-хромосома мала и содержит мало генов. Пол наследуется как менделирующий признак. Сочетание половых хромосом в зиготе определяет пол будущего организма. При созревании половых клеток в результате мейоза гаметы получают гаплоидный набор хромосом. В каждой яйцеклетке есть 22 аутосомы + Х-хромосома. Организм, который образуют гаметы, одинаковые по половой хромосоме, называют гомогаметным.

Сперматозоиды дают гаметы двух видов: половина содержит 22 аутосомы + Х-половую хромосому, и половина содержит 22 аутосомы + Y-половую хромосому. Организм, образующий разные гаметы, называют гетерогаметным. Пол будущего ребенка определяется в момент оплодотворения и зависит от того, каким сперматозоидом будет оплодотворена данная яйцеклетка. Если яйцеклетка оплодотворена сперматозоидом, имеющим Х-хромосому, развивается женский организм, если Y--хромосому - мужской. Теоретически вероятность рождения мальчика и девочки равна 1:1 или 50%:50%. Однако, рождается больше мальчиков, но т.к. мужской организм имеет всего одну Х-хромосому, и все гены (доминантные и рецессивные) проявляют свое действие, то мужской организм менее жизнеспособен.

Такое определение пола характерно для человека и млекопитающих.

У некоторых насекомых (кузнечики, тараканы) нет Y-хромосомы. Самец имеет одну Х-хромосому, а самка две XX. У пчел самки имеют 2п набор хромосом (32 хромосомы), а самцы - п (16) хромосом. Самки развиваются из оплодотворенных яиц, а самцы из неоплодотворенных. У птиц и бабочек самки гетерогаметны и имеют ZW половые хромосомы, а самцы гомогаметны и имеют ZZ половые хромосомы.

У некоторых организмов пол зависит от факторов внешней среды. Например, у морского червя боннелии личинки бесполы. Если личинка попадает на ротовую лопасть самки, из нее развиваются микроскопические самцы, и наоборот, из личинки образуются самки, если она не контактировала с самкой.

У женщин в соматических клетках, кроме аутосом, присутствуют две половые ХХ-хромосомы. Одна из них выявляется, образуя глыбку хроматина, заметную в интерфазных ядрах при обработке красителями. Это Х-хроматин или тельце Барра. Эта хромосома спирализована и неактивна. Вторая хромосома сохраняет свою активность. В клетках мужского и женского организмов содержится по одной активной Х-хромосоме.

Тельце Барра в клетках мужчин не выявляется. Если при мейозе произойдет не расхождение хромосом, то в одну яйцеклетку попадут две ХХ-хромосомы. При оплодотворении такой яйцеклетки сперматозоидом, зигота будет иметь большее число хромосом. Клетки, содержащие больше двух Х-хромосом, имеют большее число телец Барра, потому что активна всегда только одна Х-хромосома.

Например, XXX (трисомия по X--хромосоме) по фенотипу девочка. У нее в ядрах соматических клеток выявляются два тельца Барра (симптомы в вопросе 27).

XXY - синдром Клайнфельтера - по фенотипу мальчик. У него выявляется тельце Барра (симптомы в вопросе 27).

ХО - моносомия по Х-хромосоме - синдром Шерешевского-Тернера. Это девочка, тельце Барра отсутствует (симптомы в вопросе 27).

YO -- не жизнеспособен.

Признаки, гены которых находятся в половых хромосомах, наследуются сцепленно с полом. Наследование признаков, гены которых находятся в Х и Y--хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом. Распределение генов в потомстве должно соответствовать распределению половых хромосом в мейозе и их сочетанию при оплодотворении.

В Y--хромосоме есть гены, определяющие развитие мужского пола, необходимые для дифференцировки семенников. В X-хромосоме таких генов нет, но есть много других генов. Y--хромосома очень мала и не содержит многих генов, которые есть в Х-хромосоме.

У гетерогаметного пола (мужского) большинство генов, локализованных в Х-хромосоме, находится в гемизиготном состоянии, т.е. не имеют аллельной пары. В мужских организмах любой рецессивный ген, локализованный в одном из негомологичных участков X--хромосомы, проявляется в фенотипе.

Y--хромосома содержит некоторое количество генов, гомологичных генам X--хромосомы, например, гены геморрагического диатеза, общей цветной слепоты и др.

У человека известны рецессивные сцепленные с полом признаки, такие как гемофилия, дальтонизм, мышечная дистрофия и др.

У женщин две ХХ-хромосомы. Рецессивный признак проявляется в том случае, если гены, отвечающие за него, находятся в двух Х-хромосомах. Если организм гетерозиготен по этим генам, то признак не проявится. В мужском организме одна X--хромосома. Если в ней ген Н или h, то эти гены обязательно проявят свое действие, потому что Y-хромосома не несет данных генов.

Женщина может быть гомозиготна или гетерозиготна по генам, локализованным в Х-хромосоме, но рецессивные гены проявляются только в гомозиготном состоянии.

Если гены находятся в Y--хромосоме (голандрическое наследование), то признаки, ими обусловленные, передаются от отца к сыну. Например, так наследуется волосатость ушей. Y-хромосома у человека контролирует дифференцировку семенников. У мужчин одна Х-хромосома. Все гены, находящиеся в ней, в том числе и рецессивные, проявляются в фенотипе. В этом заключается одна из причин повышенной смертности мужских особей по сравнению с женскими.

Признаки, проявление которых различно у представителей разных полов, или эти признаки проявляющиеся у одного пола, называются ограниченными полом.

Эти признаки могут определяться генами, расположенными как в аутосомах, так и половых хромосомах, но возможность их развития зависит от пола организма. Например, тембры голоса баритон и бас характерны только для мужчин.

Проявление признаков, ограниченных полом, связано с реализацией генотипа в условиях среды целостного организма. Гены, ответственные за развитие вторичных половых признаков, в норме работают только у одного из полов, у другого они присутствуют, но "молчат". Функциональную активность целого ряда генов определяет гормональная деятельность организма. Например, у быков есть гены, контролирующие продукцию молока и его качественные особенности (жирность, содержание белка и др.), но у быков они "молчат", а функционируют только у коров. Потенциальная способность быка давать высокомолочное потомство делает его ценным производителем молочного стада.

Гены, степень проявления которых определяется уровнем половых гормонов, называются генами, зависимыми от пола. Эти гены могут находиться не только в половых хромосомах, но и в любых аутосомах.

Например, ген, определяющий облысение, типичное для мужчин, локализован в аутосоме, и его проявление зависит от мужских половых гормонов. У мужчин этот ген действует как доминантный, а у женщин как рецессивный. Если у женщин этот ген в гетерозиготном состоянии, то признак не проявляется. Даже в гомозиготном состоянии у женщин этот признак слабее выражен, чем у мужчин.

Большинство животных являются раздельнополыми организмами. Пол можно рассматривать как совокупность признаков и структур, обеспечивающих способ воспроизводства потомства и передачу наследственной информации. Пол чаще всего определяется в момент оплодотворения, то есть в определении пола главную роль играет кариотип зиготы. Кариотип каждого организма содержит хромосомы, одинаковые у обоих полов, — аутосомы, и хромосомы, по которым женский и мужской пол отличаются друг от друга, — половые хромосомы. У человека «женскими» половыми хромосомами являются две Х -хромосомы. При образовании гамет каждая яйцеклетка получает одну из Х -хромосом. Пол, у которого образуются гаметы одного типа, несущие Х -хромосому, называется гомогаметным. У человека женский пол является гомогаметным. «Мужские» половые хромосомы у человека — Х -хромосома и Y -хромосома. При образовании гамет половина сперматозоидов получает Х -хромосому, другая половина — Y -хромосому. Пол, у которого образуются гаметы разного типа, называется гетерогаметным. У человека мужской пол — гетерогаметный. Если образуется зигота, несущая две Х -хромосомы, то из нее будет формироваться женский организм, если Х -хромосому и Y -хромосому — мужской.

У животных можно выделить следующие четыре типа хромосомного определения пола .

1. Женский пол — гомогаметен (ХХ ), мужской — гетерогаметен (ХY ) (млекопитающие, в частности, человек, дрозофила).

   Генетическая схема хромосомного определения пола у человека:

   Р	♀46, XX	×	♂46, XY
   Типы гамет	23, X		23, X 23, Y
   F	46, XX женские особи, 50%		46, XY мужские особи, 50%

   Генетическая схема хромосомного определения пола у дрозофилы:

   Р	♀8, XX	×	♂8, XY
   Типы гамет	4, X		4, X 4, Y
   F	8, XX женские особи, 50%		8, XY мужские особи, 50%

2. Женский пол — гомогаметен (ХХ ), мужской — гетерогаметен (Х0 ) (прямокрылые).

   Генетическая схема хромосомного определения пола у пустынной саранчи:

   Р	♀24, XX	×	♂23, X0
   Типы гамет	12, X		12, X 11, 0
   F	24, XX женские особи, 50%		23, X0 мужские особи, 50%

3. Женский пол — гетерогаметен (ХY ), мужской — гомогаметен (ХХ ) (птицы, пресмыкающиеся).

   Генетическая схема хромосомного определения пола у голубя:

   Р	♀80, XY	×	♂80, XX
   Типы гамет	40, X 40, Y		40, X
   F	80, XY женские особи, 50%		80, XX мужские особи, 50%

4. Женский пол — гетерогаметен (Х0 ), мужской — гомогаметен (ХХ ) (некоторые виды насекомых).

   Генетическая схема хромосомного определения пола у моли:

   Р	♀61, X0	×	♂62, XX
   Типы гамет	31, X 30, Y		31, X
   F	61, X0 женские особи, 50%		62, XX мужские особи, 50%

Наследование признаков, сцепленных с полом

Установлено, что в половых хромосомах находятся гены, отвечающие не только за развитие половых, но и за формирование неполовых признаков (свертываемость крови, цвет зубной эмали, чувствительность к красному и зеленому цвету и т.д.). Наследование неполовых признаков, гены которых локализованы в Х - или Y -хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом .

Изучением наследования генов, локализованных в половых хромосомах, занимался Т. Морган.

У дрозофилы красный цвет глаз доминирует над белым. Реципрокное скрещивание — два скрещивания, которые характеризуются взаимно противоположным сочетанием анализируемого признака и пола у форм, принимающих участие в этом скрещивании. Например, если в первом скрещивании самка имела доминантный признак, а самец — рецессивный, то во втором скрещивании самка должна иметь рецессивный признак, а самец — доминантный. Проводя реципрокное скрещивание, Т. Морган получил следующие результаты. При скрещивании красноглазых самок с белоглазыми самцами в первом поколении все потомство оказывалось красноглазым. Если скрестить между собой гибридов F 1 , то во втором поколении все самки оказываются красноглазыми, а среди самцов — половина белоглазых и половина красноглазых. Если же скрестить между собой белоглазых самок и красноглазых самцов, то в первом поколении все самки оказываются красноглазыми, а самцы белоглазыми. В F 2 половина самок и самцов — красноглазые, половина — белоглазые.

Объяснить полученные результаты наблюдаемого расщепления по окраске глаз Т. Морган смог, только предположив, что ген, отвечающий за окраску глаз, локализован в Х -хромосоме (Х А — красный цвет глаз, Х а — белый цвет глаз), а Y -хромосома таких генов не содержит.

Р	♀X A X A красноглазые	×	♂X a Y белоглазые
Типы гамет	X A		X a Y
F 1	X A X a ♀ красноглазые 50%		X А Y ♂ красноглазые 50%

Р	♀X A X a красноглазые	×	♂X A Y красноглазые
Типы гамет	X A X a		X A Y
F 2	X A X A X A X a ♀ красноглазые 50%		X А Y ♂ красноглазые 25%	X a Y ♂ белоглазые 25%

Р	♀X a X a белоглазые	×	♂X A Y красноглазые
Типы гамет	X a		X A Y
F 1	X A X a ♀ красноглазые 50%		X a Y ♂ белоглазые 50%

Р	♀X A X a красноглазые		×	♂X a Y белоглазые
Типы гамет	X A X a			X a Y
F 2	X A X A ♀ красноглазые 25%	X a X a ♀ белоглазые 25%		X А Y ♂ красноглазые 25%	X a Y ♂ белоглазые 25%

Схема половых хромосом человека и сцепленных с ними генов:
1 — Х-хромосома; 2 — Y-хромосома.

У людей мужчина получает Х -хромосому от матери, Y -хромосому — от отца. Женщина получает одну Х -хромосому от матери, другую Х -хромосому от отца. Х -хромосома — средняя субметацентрическая, Y -хромосома — мелкая акроцентрическая; Х -хромосома и Y -хромосома имеют не только разные размеры, строение, но и по большей части несут разные наборы генов. В зависимости от генного состава в половых хромосомах человека можно выделить следующие участки: 1) негомологичный участок Х -хромосомы (с генами, имеющимися только в Х -хромосоме); 2) гомологичный участок Х -хромосомы и Y -хромосомы (с генами, имеющимися как в Х -хромосоме, так и в Y -хромосоме); 3) негомологичный участок Y -хромосомы (с генами, имеющимися только в Y -хромосоме). В зависимости от локализации гена в свою очередь выделяют следующие типы наследования.

Тип наследования	Локализация генов	Примеры
Х -сцепленный рецессивный		Гемофилия, разные формы цветовой слепоты (протанопия, дейтеронопия), отсутствие потовых желез, некоторые формы мышечной дистрофии и пр.
Х -сцепленный доминантный	Негомологичный участок Х -хромосомы	Коричневый цвет зубной эмали, витамин D устойчивый рахит и пр.
Х-Y -сцепленный (частично сцепленный с полом)	Гомологичный участок Х - и Y -хромосом	Синдром Альпорта, общая цветовая слепота
Y -сцепленный	Негомологичный участок Y -хромосомы	Перепончатость пальцев ног, гипертрихоз края ушной раковины

Большинство генов, сцепленных с Х -хромосомой, отсутствуют в Y -хромосоме, поэтому эти гены (даже рецессивные) будут проявляться фенотипически, так как они представлены в генотипе в единственном числе. Такие гены получили название гемизиготных. Х -хромосома человека содержит ряд генов, рецессивные аллели которых определяют развитие тяжелых аномалий (гемофилия, дальтонизм и пр.). Эти аномалии чаще встречаются у мужчин (так как они гемизиготны), хотя носителем генов, обусловливающих эти аномалии, чаще бывает женщина. Например, если Х А — нормальная свертываемость крови, Х а — гемофилия и если женщина является носительницей гена гемофилии, то у фенотипически здоровых родителей может родиться сын-гемофилик:

Р	♀X A X a «Взаимодействие генов»

Длинные сегменты генов, которые содержат наследственную информацию. Они состоят из ДНК и белков, расположенных в наших клеток. Хромосомы определяют все, от цвета волос и цвета глаз до пола. Являетесь ли вы мужчиной или женщиной, зависит от наличия или отсутствия определенных хромосом. Человеческие содержат 23 пары или в общей сложности 46 хромосом.

Есть 22 пары аутосом (неполовые хромосомы) и одна пара гоносом (половых хромосом). Половыми хромосомами являются Х и Y хромосомы.

Половые клетки

При половом размножении человека сливаются два отдельных гамета и образовывается зигота. - это , продуцируемые типом клеточного деления, называемого . Они содержат только один набор хромосом и называются .

Мужская гамета, называемая сперматозоидом, относительно подвижна и обычно имеет . Женская гамета, называемая яйцеклеткой, является неподвижной и относительно большая в сравнении с мужской гаметой. Когда гаплоидные мужские и женские гаметы объединяются в процессе, называемом оплодотворением, они развиваются в зиготу. Зигота , а это означает, что она содержит два набора хромосом.

Половые хромосомы XY

Мужские гаметы или сперматозоиды у людей и других млекопитающих являются гетерогаметическими и содержат один из двух типов половых хромосом.

Клетки спермы переносят хромосомы X или Y. Однако женские гаметы или яйцеклетки содержат только Х-хромосому и являются гомогаметическими. В этом случае клетка спермы определяет пол индивидуума. Если сперматозоидная клетка, содержащая Х-хромосому, оплодотворяет яйцеклетку, результирующая зигота будет XX - женский пол. Если клетка спермы содержит Y-хромосому, тогда результирующая зигота будет XY - мужской пол.

Y-хромосомы несут необходимые для развития мужских или яичек. Особи, у которых отсутствует Y-хромосома (XO или XX), развивают женские гонады или яичники. Для развития полностью функционирующих яичников необходимы две Х-хромосомы.

Гены, расположенные на Х-хромосоме, называются Х-сцепленные генами, и они определяют Х-сцепленное рецессивное наследование. Мутация, происходящая в одном из этих генов, может привести к развитию измененных черт. Поскольку самцы имеют только одну Х-хромосому, измененная черта всегда будет выражаться у самцов. У самок признак будет выражен не всегда, так как у них есть две Х-хромосомы. Измененная черта может быть замаскирована, если только одна Х-хромосома имеет мутацию, и черта является рецессивной.

Половые хромосомы XX

Кузнечики, тараканы и другие насекомые имеют сходную с человеком систему определения пола. Взрослым самцам не хватает Y-половой хромосомы и имеют только Х-хромосому. Они производят клетки спермы, которые содержат хромосому Х или хромосому без пола, которая обозначается как О. Самки имеют XX и производят яйцеклетки, содержащие Х-хромосому.

Если клетка спермы X оплодотворяет яйцеклетку, результирующая зигота будет XX - женский пол. Если клетка спермы, не содержащая половой хромосомы, оплодотворяет яйцеклетку, результирующая зигота будет XO - мужской пол.

Половые хромосомы ZW

Птицы, насекомые, такие как бабочки, лягушки, змеи и некоторые виды рыб, имеют разную систему определения пола. У этих животных именно женская гамета определяет пол. Женские гаметы могут содержать либо хромосому Z, либо хромосому W. Мужские гаметы содержат только Z-хромосому. У этих видов сочетание хромосом ZW означает женский пол, а ZZ - мужской пол.

Партеногенез

Как насчет таких животных, как большинство видов ос, пчел и муравьев, у которых нет половых хромосом? Как определяется пол? У этих видов пол определяет . Если яйцо будет оплодотворено, то из него появится самка. Из неоплодотворенного яйца может появится самец. Самка диплоидна и содержит два набора хромосом, а гаплоидный самец содержит лишь один набор хромосом. Такое развитие самца из неоплодотворенного яйца и самки из оплодотворенного яйца является типом партеногенеза, известного как арренотокный партеногенез.

Экологическое определение пола

У черепах и крокодилов пол определяется температурой окружающей среды в определенный период развития оплодотворенного яйца. Яйца, которые инкубируются выше определенной температуры, развиваются в один пол, а яйца, инкубированные ниже определенной температуры, развиваются в другой пол.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter .

Генетика пола

Проблема пола, т.е. вопрос о механизмах, которые определяют развитие мужских и женских особей, остаётся одной из самых актуальных и ещё не решена окончательно.

Пол особи – совокупность генетических, морфологических и физиологических особенностей, обеспечивающих половое размножение организмов.

Хорошо известно, что организмы могут быть обоеполыми (гермафродитами) или раздельнополыми . У обоеполых растений и некоторых гермафродитных животных женские и мужские репродуктивные органы и половые клетки развиваются из генетически одинаковых клеток под влиянием внутренних условий (по отношению к отдельным клеткам их можно рассматривать как внешние). Механизм переключения клеток на развитие в одном случае женских, в другом мужских репродуктивных органов полностью не раскрыт.

Тогда как механизмы определения пола раздельнополых животных и растений изучены достаточно хорошо. Рассмотрим их.

Пол особи раздельнополого организма может определяться генетическими механизмами, либо под влиянием внешних условий среды.

Хромосомные механизмы определения пола

Все организмы, в том числе и раздельнополые, в генетическом отношении бисексуальны (двуполы), т.к. зиготы их получают генетическую информацию, потенциально дающую возможность развивать признаки мужского и женского пола. Однако специальные хромосомные механизмы обеспечивают передачу одной половине потомства генов женского пола, а другой - генов мужского пола. И этих механизмов два:

В первом случае активную роль играет наличие или отсутствие одной из половых хромосом;

Во втором, определенный баланс между аутосомами и половыми хромосомами.

А теперь познакомимся с ними поближе. И начнём с общих положений. Что же такое аутосомы и половые хромосомы?

Было выяснено, что у животных особи мужского и женского полов различаются по хромосомным наборам. У самок часто все хромосомы парные, тогда как у самцов две хромосомы гетероморфные, причём одна из них такая же, как и у самки.

Хромосомы, по которым различаются особи мужского и женского полов, получили название половых хромосом . Те из них, которые являются парными у одного из полов, называют Х-хромосомами . Непарная половая хромосома, имеющаяся только у особей одного пола и отсутствующая у другого, была названа Y -хромосомой . Хромосомы, по которым мужской и женский пол не отличаются, называют аутосомами .

Изучение половых хромосом показало, что они отличаются от аутосом не только генетически, но и цитологически. Половые хромосомы богаты гетерохроматином. Их удвоение происходит асинхронно с аутосомами. В мейозе они часто очень сильно спирализованы. А половые хромосомы Х и Y не конъюгируют или конъюгируют лишь частично, что указывает на гомологичность лишь отдельных участков. В отношении морфологии: Y-хромосома часто намного меньше, одно плечо её короче, может быть совсем не выражено.

А теперь рассмотрим сами механизмы.

Очень часто пол определяется по наличию или отсутствию в генотипе гетероморфной хромосомы Y *(или W). При таком типе определения пола Y-хромосома активна и играет важнейшую роль в проявлении признаков пола. В коротком плече Y-хромосомы лежит ген S. Он кодирует белок, который переключает организм с женского пути развития на мужской. Этот белок-регулятор в норме образует комплекс с гормоном тестостероном и тем самым стимулирует функционирование ряда структурных генов, ответственных за развитие мужских вторичных половых признаков. Мутантный ген вырабатывает белок, который не реагирует с тестостероном, а, следовательно, нарушается дифференцировка особи по типу самца.

Поскольку в большинстве случаев именно у самок Х-хромосомы парные, в результате мейоза у них будут образовываться одинаковые яйцеклетки, каждая с одной Х-хромосомой. Пол, производящий одинаковые гаметы в отношении половых хромосом, называют гомогаметным , разные гаметы – гетерогаметным .

Таким образом, у человека гетерогаметен мужской пол. Подобный тип определения пола найден у всех млекопитающих, двукрылых насекомых, некоторых рыб.

Гетерогаметность не всегда присуща именно мужскому полу. Например, у птиц, некоторых рыб и бабочек гетерогаметным является женский пол, а гомогаметным – мужской. В данном случае парные половые хромосомы принято обозначать буквой Z, гетерохромосому – W. Яйцеклетки у них двух типов – с Z- и W-хромосомами, а сперматозоиды несут только Z-хромосому.

Это у большинства организмов.

Но К.Бриджес в 1921 г. показал, что у некоторых организмов, в частности дрозофил, пол определяется соотношением (балансом) числа половых хромосом и аутосом. Теория К. Бриджеса получила название балансовой теории определения пола.

Например, если мухи имеют генотип 2A:2Х (гаплоидный набор аутосом и две Х-хромосомы), так что одна Х-хромосома приходится на один гаплоидный набор аутосом, то это самка. Если это соотношение в зиготе равно 0,5 (1Х:2А), то развивается самец. При промежуточном соотношении (2Х:3А=0,67 - наблюдаются триплоидные организмы, несущие три набора хромосом, вместо двух) развиваются интерсексы – мухи, имеющие промежуточный фенотип – нечто среднее между самцами и самками. При соотношении 3Х:2А=1,5 получаются сверхсамки; Бриджес получил также мух с генотипом ЗA:X, у которых отношение числа половых хромосом к числу аутосом равно 1/3, т.е. еще меньше, чем у нормальных самцов. Из таких зигот развивались сверхсамцы. Сверхсамки и сверхсамцы рано погибают. По предположению Бриджеса, Y-хромосома у дрозофил фактически не играет роли в определении пола (сейчас выяснено, что в Y-хромосоме мух есть ген, определяющий фертильность самцов).

Таким образом, фактически было показано, что развитие пола у дрозофил зависит от того, в каком соотношении вырабатываются белки, кодируемые аутосомами и Х-хромосомами. На аутосомах и Х-хромосоме найдены гены, кодирующие эти белки-определители пола.

Таким образом, хромосомный механизм определения пола подразделяется на два основных типа (характерно и для растений, и для животных):

1. Активную роль в определении пола играет Y-хромосома;

2. Пол определяется балансом аутосом и Х-хромосом, при этом Y-хромосома практически инертна.

У части животных (пчёл, муравьёв, ос) существует особый тип определения пола, названный гапло-диплоидным . У этих насекомых нет половых хромосом. Самки развиваются из оплодотворённых яиц и диплоидны, а самцы – из неоплодотворённых яиц и гаплоидны. При сперматогенезе число хромосом не редуцируется

Роль условий среды в определении пола

Следует специально рассмотреть вопрос о роли условий среды в определении пола. У большинства известных раздельнополых организмов условия среды не контролируют пол особи. Пол определяется только генетическим механизмом.

У немногочисленных животных внешняя среда определяет пол особи. В редких случаях у раздельнополых видов потенциально бисексуальные зиготы развиваются в самок или самцов под влиянием внешних условий. Например, у морского кольчатого червя бонеллия личинка, поселяясь на хоботке самки, развивается в самца, а на дне моря - в самку. У растения Arisaema japonica из крупных клубней, богатых питательными веществами, развиваются растения с женским цветками, а из мелких клубней - с мужскими. Определение пола под влиянием внешних условий называется фенотипическим, или модификационным. Например, у яйцекладущих на пол будущего потомства существенное влияние оказывает температура окружающей среды. При 300С развиваются самки, при 320С – самцы и самки, при 330С – самцы.

Эволюционно этот способ, вероятно, самый примитивный у раздельнополых животных и самый древний.

Подводя итоги, можно сказать, что на всех уровнях организации живой природы организмы являются генетически бисексуальными, т.е. имеют две возможности развития, и определение пола – результат баланса генов, механизм поддержания которого может быть разным. Наиболее распространена саморегулирующаяся система половых хромосом.

Наследование признаков, сцепленных с полом

В Y- и Х-хромосомах есть гомологичные и негомологичные участки.

По сути в гомологичных участках находятся аллельные гены. Наследование этих генов лишь немногим отличается от наследования аутосомных генов.

И есть негомологичные участки. Гены, расположенные в этих участках, имеют свои особенности наследования.

Если гены локализованы в непарной Y-хромосоме гетерогаметного самца, то обусловливаемые ими признаки наследуются лишь сыновьями, а при локализации генов в W-хромосоме гетерогаметной самки - только дочерьми. Наследуемые таким образом признаки называются голандрическими . Этот тип наследования обнаружен у некоторых видов рыб и насекомых.

Есть гены, которые не имеют гомологов в Y-хромосоме. Они имеют свои особенности наследования. У мушки дрозофилы ген, определяющий красную или белую окраску глаз, локализован в Х-хромосоме. Доминантная аллель определяет красную окраску, рецессивная белую. Если проводить реципрокные скрещивания, то можно получить различные результаты:

а) скрещивали самку с красными глазами и самца с белыми – первое поколение единообразно, при скрещивании особей первого поколения между собой наблюдали расщепление во втором поколении 3:1, самки красноглазые, самцы белоглазые и красноглазые;

б) скрещивали белоглазую самку с красноглазым самцом – в первом поколении наблюдали расщепление 1:1, при этом белоглазыми оказывались только самцы, а все самки красноглазыми, т.е. дочери наследовали признак отца, а сыновья матери.

Такой тип передачи признаков получил название крест-накрест или крисс-кросс .

Во втором поколении от скрещивания особей первого получали расщепление 1:1 по признаку, причём как среди самок, так и среди самцов. Запишите номера вопросов и дайте ответ... 24. Важнейшие термины и понятия: «Генетика пола» Дайте определение терминам или раскройте...

Генетика . Конспект лекций

Конспект >> Биология

ЗАКОНОМЕРНОСТИ НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИЗНАКОВ Лекция 8-9 Генетика пола и наследование признаков, сцепленных с полом . Сцепление генов и кроссинговер... лекции: ознакомить учащихся с генетикой пола и наследованием признаков, сцепленных с полом , изучить сцепление генов и...

Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом.

Цель: сформировать у учащихся представление о генетике пола, наследовании признаков, сцепленных с полом.

Задачи:

1. Образовательные: сформировать понятия: аутосомы, гетерохромосомы, гомогаметный, гетерогаметный пол, сформировать представление о детерминации развития пола, признаках, сцепленных с полом, признаках наследуемых через Y-хромосому и Х-хромосому; познакомить учащихся с особенностями наследования половых хромосом, некоторыми патологическими состояниями человека, наследуемыми сцепленно с полом.

2. Развивающие: продолжить формирование умений и навыков решения генетических задач на сцепленное наследование генов, на наследование, сцепленное с полом, развивать мыслительные операции.

3. Воспитательные: формировать сознательное отношение к своему здоровью и здоровью потомков.

Оборудование: компьютер, мультимедиапроектор, экран (интерактивная доска), презентация в Power Point.

Тип урока: урок изучения новой темы.

Генетика пола

Генетика объяснила сущность удивительной и важной проблемы: равное распределение женских и мужских особей в поколениях животных и людей

· Для какого способа размножения характерно образование гамет? Половое

· Какой набор хромосом они имеют? n

· Как называется оплодотворенная яйцеклетка, и какой набор хромосом она имеет? Зигота, 2n

Для начала вспомним, что представляет собой хромосомный набор клеток человека.

В кариотипе человека состоит из скольких хромосом? из 46 хромосом

44 одинаковы у всех особей, независимо от пола (эти хромосомы называют аутосомами), а одной парой хромосом, называемых половыми, женщины отличаются от мужчин. Это общебиологическая закономерность для всех живых организмов, размножающихся половым путем.

Аутосомы – парные хромосомы, одинаковые и для мужских и женских организмов.

Половые хромосомы – хромосомы, набор которых отличает мужские и женские особи у животных и растений с хромосомным определением пола.

Диплоидная клетка организма человека: 46 хромосом =23 пары гомологичных хромосом, из которых 22 пары - аутосомы + 1 пара половые хромосомы:

· Как обозначаются половые хромосомы? у мужчины - ХY; у женщины - ХХ.

Пол можно рассматривать как один из признаков организма, как правило, определяется генами. Механизм же определения пола имеет иной характер - хромосомный.

Хромосомный механизм определения пола

Пол будущего потомка определяется сочетанием половых хромосом. Пол, имеющий одинаковые половые хромосомы, называют гомогаметным , так как он дает один тип гамет, а имеющий разные-гетерогаметным , так как он образует два типа гамет. У человека, млекопитающих, мухи дрозофилы гомогаметный пол женский, а гетерогаметный - мужской. Гетерогаметный женский у птиц, рептилий

· У мужского пола в процессе гаметогенеза формируется 2 типа гамет в равной пропорции, так как мужской пол - гетерогаметный: Х-сперматозоиды и Y-сперматозоиды.

· Поскольку у женского пола половые хромосомы одинаковы, так как женский пол - гомогаметный, то каждая яйцеклетка несет Х-хромосому.

Теоретически соотношение полов должно быть 1:1. Эта статистическая закономерность, обеспечиваемая условием равновероятной встречи гамет. Статистически так и получается.

· Как думаете, какой гомогаметный или гетерогаметный пол будет определять пол?

Пол будущего организма всегда определяет гетерогаметный пол (т.е. мужской), именно потому, что гаметы с Х- и Y- хромосомой образуются у мужского пола в равных количествах.

X- и Y-хромосомы отличаются по строению: Y-хромосома состоит как бы из двух участков - одного гомологичного Х-хромосоме, а другого негомологичного. А так же по набору генов, которые в них находятся.