Реклама на портале

Задержка роста у детей дифференциальная диагностика и лечение введение. Нарушения роста у детей


Многие патологии в организме ребенка сопровождаются нарушениями его роста.

Возрастная динамика роста:

Максимально быстро малыш растет в антенатальном периоде (до рождения) и до трех лет. Существуют определенные нормы увеличения роста малышей в этом возрасте.

После 3,5-4-х лети до полового созревания преобладают тенденции линейного увеличения роста. Средние темпы в этом периоде составляют 5-6 сантиметров в год.

На протяжении полового созревания происходит ускоренный рост из-за повышенной продукции половых гормонов и соматотропина, а увеличение роста ребенка составляет до 15 сантиметров в год. Половые гормоны способствуют ускорению закрытия щелей эпифиза и остановке процессов увеличения роста человека. Поэтому принято принимать за остаточный рост ребенка тот, который он приобретет на протяжении времени полового созревания. Продолжительность этого периода наследуется генетически от родителей.

Нормы и патологии роста:

В каждой стране приняты свои нормы мужского и женского роста. В нашем регионе о гигантизме говорят при росте более 2-х метров у мужчин и 1,9 метров у женщин.

На карликовость - нанизм - указывают отставания на 20% и более от нормального роста. У мужчин этот показатель, как правило, менее 1,3 метра, а у женщин - менее 1,2 метра.

Разновидности нанизма:

Врачи выделяют такие типы низкорослости в зависимости от причин:

1. Эндокринный нанизм . Это наиболее тяжелая форма замедления роста, которая развивается при нарушениях в работе эндокринной системы. У таких детей вырабатывается избыток гормонов (глюкокортикоиды), задерживающих рост, а также синтезируется недостаточное количество гормонов, стимулирующих рост (гормоны щитовидной железы, соматотропин, инсулин и т.д.);

2. Эндокринно-независимый нанизм . Это распространенная группа, которая достаточно часто диагностируется в детском возрасте. Низкорослость связана не с нарушениями в работе эндокринных желез, а с некоторыми серьезными патологиями:

Различные формы анемий;

Заболевания ткани легкого;

Целиакия;

Хронические заболевания мочевыделительной системы и почек;

Разные формы пороков сердца, приводящие к гипоксии;

Заболевания костно-мышечного аппарата - хондродистрофии и т.д.;

Муковисцидоз;

3. Конституциональный (чаще всего генетический или семейный).

Эндокринно-независимый нанизм:

Эту форму низкорослости не связывают с нарушениями выработки гормонов, а является следствием других заболеваний у малыша.

Внутриматочое замедление роста

Проявляется задержкой темпов роста во время внутриутробного развития. Доношенные новорожденные с такой формой нанизма отличаются недостаточным ростом и весом при рождении. Ведущим признаком является отставание показателей роста на всех возрастных периодах. Половое созревание у таких малышей наступает своевременно и проходит в привычном виде. Основные факторы, приводящие к такой форме нанизма:

Наследственный синдром Секкеля;
Генетический синдром Рассела-Сильвера;
Внутриутробные инфекционные заболевания - сифилис, токсоплазмоз, цитомегаловирусная инфекция, краснуха;
Алкоголизм матери.

Особенности синдрома Шерешевского-Тернера

Это генетическое заболевание. Ведущий симптом - задержка роста у ребенка. У малышей с таким синдромом до 2-3 лет нормальные показатели развития - рост и вес. После трех лет рост у ребенка замедляется и не превышает 2-3 сантиметра в год.
Такие дети характеризуются отсутствием вторичных половых признаков или их слабой выраженностью.
Лечение этого заболевание проводится курсами:

Гормонами роста;
Половыми гормонами.

После девятилетнего возраста девочек лечат комбинацией гормона роста и Оксандролоном (мужской половой гормон). Лечение эстрогенами (женскими гормонами) начинают в 12-13 лет. Перед этим производят отмену андрогена и переходят на комбинированное применение гормона роста и эстрогена.

Конституциональный (семейный) нанизм:

Такой форме низкорослости больше подвержены мальчики. Как правило, конституциональный нанизм формируется в сочетании с задержкой полового развития. Родители таких малышей чаще всего имеют такую же проблему. Рождаются дети с этим нарушением с нормальным показателем роста. Но в первые четыре года у малышей начинают проявляться замедления роста, что нормализуется в 4-5,5 лет. Но все равно дети не могут догнать своих ровесников. Половое развитие также отстает у таких малышей на 3-4 года, из-за чего подростки начинают резко отставать от сверстников.

Дети с таким типом низкорослости не требуют лечения, поскольку зачастую оно приводит к преждевременной остановке роста.

О причинах, симптомах и разновидностях задержки роста, связанной с гормонами, читайте в нашей следующей статье "Гормоны, влияющие на рост. Эндокринный нанизм: разновидности задержки роста у детей".


Дорогие мамы и папы! Работая более тридцати лет детским врачом, я каждый день сталкиваюсь с детьми, отстающими в росте. Последние 10 лет у нас появилось очень хорошее лекарство Гормон Роста . Обращайтесь во Всероссийскую Школу Роста в детской клинике Эндокринологического научного центра Российской Академии Медицинских наук за любой консультацией, предварительно записавшись по телефону +7 495 500-00-90 или через сайт запись на прием . Наши врачи и я постараемся Вам помочь. Вы можете написать мне письмо с вопросами по адресу: Москва, ул. Дмитрия Ульянова, дом 11. Профессор Валентина Александровна Петеркова

Видео. Как гормон Роста помог ребенку стать выше ростом

Раньше если ребенок не рос, то становился карликом или лилипутом. Чтобы выжить они создавали свои цирки и театры. В наше время если начать лечить ребёнка с детства, то он вырастит здоровым и высоким. Лечение это очень простое. Ребёнку, у которого нет своего гормона роста, этот гормон просто вводят как лекарство.

Фото. А — Когда Ваня пришёл в Институт детской эндокринологии, он был чуть выше 80 см и на много отставал от своих сверстников. Б — За 22 месяца Ваня вырос на 22 см. Именно тогда, академик Дедов сказал, что во взрослой жизни Ване гарантируется рост минимум 170 см. В — Ване только 12 лет, но уже его рост — 145 см. За 6 лет лечения он вырос на 60-65 см.

Как определить, нормальный ли у ребенка рост

Доношенный ребенок при рождении имеет рост 48-54 см. За первый год жизни он прибавляет 25 см и в год его рост становится 75 см. За второй год рост увеличивается на 8-12 см. В последующем ребенок обычно растет по 5-6 см в год, но НЕ менее 4 см в год.

Как родители могут понять, что их ребёнок отстаёт в росте

Ребёнок в год должен иметь рост – 75 см, НО дети, рождённые преждевременно или с маленьким весом не добирают этого. Тогда нужно ждать до 5 лет. Если ребёнок прибавляет меньше чем в норме и значительно отстает от своих сверстников, тогда нужно обязательно обращаться к врачу. В этом возрасте уже можно поставить диагноз достаточно ли своего гормона роста у ребёнка или нет.

Зависит ли рост ребенка от роста родителей

Чтобы определить, каков будет во взрослом состоянии рост Вашего ребенка, надо сложить рост родителей и разделить пополам. Затем к этой цифре прибавить 6,5 для мальчика или отнять 6,5 для девочки. Например: Рост мамы 164 см, рост отца 176 см, в сумме получаем 340 см, делим пополам, получаем 170 см. Для дочери средний конечный рост будет около (170-6,5)=163,5 см, для сына (170+6,5)=176,5 см. Конечный рост ребенка может оказаться на 3-5 см больше или меньше рассчитанного.

Зависит ли рост ребенка от питания

Из-за болезней желудка, кишечника, печени или поджелудочной железы пища плохо усваивается, и ребенок плохо растет.

Как сон влияет на рост

Гормон роста выделяется в кровь ночью, когда ребенок крепко спит. Важно!!! Чтобы подрасти, спать надо ложиться до 10 часов вечера!

Почему ребенок не растет

В гипофизе головного мозга вырабатывается Гормон Роста. Это вещество вызывает ускорение роста человека. Если вырабатывается мало гормона роста, то ребенок рождается с нормальным весом и ростом, а потом начинает плохо расти и к 2 годам не достигает 85-88 см, а имеет лишь 78-80 см. С каждым годом ребенок все больше отстает в росте. Если его не лечить Гормоном Роста, то во взрослом состоянии он будет иметь карликовый рост — мужчины меньше 140 см, а женщины меньше 130 см. Важно!!! Всем детям, у которых имеется недостаток гормона роста, необходимо лечиться Гормоном Роста.

Как определить достаточно ли Гормона Роста у ребенка

Для этого делают специальную пробу. Ребенку дают выпить или вводят внутривенно лекарство, которое стимулирует выработку гормона роста. Обычно это клофелин или раствор инсулина. Перед приемом таблеток и каждые полчаса в течение двух часов берут кровь из вены на гормон рост. По результатам пробы врач определит, достаточно ли Гормона Роста вырабатывается у ребенка. Если секреция Гормона Роста снижена, врач пропишет Гормон Роста.

В каком возрасте можно вырасти, а когда уже расти не будешь

Пока не закроются зоны роста, человек может вырасти. Самый благодатный возраст — 6-15 лет. После полового созревания практически невозможно влиять на рост. Зоны роста исследуют на рентгене кисти — так называемый «костный возраст». У здоровых людей паспортный и костный возраст совпадают. При отставании в росте костный возраст отстает или, наоборот, опережает паспортный.

Кто должен назначать Гормон Роста

Если есть проблемы с ростом, то следует обратиться к врачу-эндокринологу, а не применять этот препарат самостоятельно.

Что такое генно-инженерный Гормон Роста

Раньше для лечения использовали Гормон Роста из гипофиза умерших людей. Теперь применяют генно-инженерный Гормон Роста, который синтезируют в пробирке. Гормоны Роста в России — Хуматроп, Генотропин, Сайзен, Нордитропин, Биосома . Все препараты безопасны и одинаковы по ростовому эффекту.

Можно ли колоть Гормон Роста через день

Можно, но рост увеличится меньше, чем если делать уколы ежедневно. Мой совет: хочешь подрасти - делай уколы ежедневно!

Как долго делать уколы Гормона Роста

Уколы надо делать несколько лет подряд, пока рост не станет достаточным или пока не закроются зоны роста в костях. Во взрослом состоянии необходимо будет продолжать лечиться, только доза будет в 7-10 раз меньше.

Зачем человеку, достигшему роста 170 см, продолжать делать уколы

Гормон Роста нужен не только для роста, он еще нужен, чтобы правильно работало сердце, чтобы была сила в мышцах, чтобы лишний жир не откладывался, чтобы кости были крепкими.

Какую дозу Гормона Роста обычно применяют для улучшения роста

Дозу определяет только врач. Но чаще всего доза на каждый день составляет 0,1 ЕД на 1 кг веса ребенка. Можно рассчитывать дозу по неделям. Тогда это будет 0,5-0,7 ЕД/кг в неделю. Если ребенок весит 15 кг, то ежедневная доза составляет 1,5 ЕД, если 22 кг - 2 ЕД, а если 28 кг - 2,5 ЕД.

Бывают ли осложнения от Гормона Роста

Бывают, но не часто. Обычно сразу после первых уколов появляется отечность глаз, иногда легкая скованность при сгибании пальцев рук, иногда отеки на ногах (очень редко у детей). Но этого не стоит пугаться. Гормон Роста заработал, что усилило обменные процессы. Обычно отечность проходит через 2-3 недели.

Нужно ли прерывать уколы при ОРВИ

Можно 2-3 дня не делать уколов, но как только температура снизится, надо снова начать лечение. Можно продолжить делать уколы, несмотря на высокую температуру, если это не доставляет большого беспокойства ребенку.

На сколько прибавляет в росте ребенок при лечении Гормоном Роста

Обычно в первый год лечения - 10-12 см (от 7-20 см), во второй год лечения - 8-10 см, в последующие годы ребенок растет так же, как и его сверстники, по 5-7 см в год. У нас есть дети, которые стали 187 см, 184 см, 168 см, т.е. карликом никто не остался.

Какие анализы надо сдавать при лечении Гормоном Роста

  • один раз в месяц необходимо проверять сахар крови;
  • один раз в год делать рентгеновский снимок кисти для определения костного возраста;
  • один раз в три месяца исследовать гормоны щитовидной железы.

Если у ребенка НЕТ недостатка Гормона Роста, но он плохо растет

Гормон Роста применяется при ряде состояний, сопровождающихся отставанием в росте. Например, при хронической почечной недостаточности, синдроме Рассела-Сильвера, синдроме Прадера-Вилли, синдроме Дауна, синдроме Шершеневского-Тернера и других.

Мама и папа невысокие. Может ли ребенок быть большого роста, если его лечить Гормоном Роста?

Это состояние называется конституционной низкорослостью. У таких детей вырабатывается достаточное количество Гормона Роста. Необходимости в дополнительном введении Гормона Роста нет. Но во всем мире пробуют таких детей лечить. Иногда удается увеличить конечный рост на 8-10 см. Это не так много, как при дефиците Гормона Роста. Да и осложнения могут быть чаще. Тем не менее, взвесив все за и против вместе с врачом, такое лечение можно попробовать.

Что такое конституционная задержка роста и полового развития

Некоторые мальчики отстают от своих сверстников. Большинство их сверстников делают большой ростовой рывок в возрасте 13-15 лет, а эти мальчики делают такой рывок в 15-18 лет и к 18-20 годам догоняют своих сверстников. Обычно так рос или папа, или брат, или дядя. Этого не надо бояться. В этих случаях Гормон Роста обычно не назначают.

Сейчас гормоном Роста лечат не срастающиеся переломы костей, врожденные заболевания костей, тяжелые дистрофии, различные генетические синдромы, сопровождающиеся низкорослостью.

Наши детки – наше счастье, поэтому любые виды отставания их развития от сверстников могут кинуть ответственную мамашу в пучину тревоги и депрессии. Загруженный педиатр не всегда, точнее никогда, не находит времени для того, что бы обстоятельно объяснить причины проблемы.

Короткий осмотр, неразборчивый рецептик и три часа в очереди – вот и весь сервис, который можно получить от нашей медицины. А ребенок-то у нас такой один и любые задержки роста и развития наследника лишают родителей сна и жизненного спокойствия.

Для начала попробуем разделить проблему на составные части. Отставания в развитии могут быть двух типов:

  • Задержки в формировании физического тела ребенка или подростка. Например, отставание в росте, в наборе веса, в наращивании мышечной массы или проявлении вторичных половых признаков.

А теперь рассмотрим, конкретно, к чему может привести недостаток поступления белка в организм. Например, его не хватило для набора мышечной массы сердца или магистральных сосудов. Камеры сердца начинают развиваться быстрее, а магистральные сосуды, следовательно, отстают в развитии. В сердце начинают выслушиваться функциональный систолические шумы, ставятся нередко диагноз – пролапс нейтрального клапана или у ребенка отмечается нестабильность артериального давления.

Усугубят данную ситуацию, нарушения обменных и электролитных процессов в сердце. У ребенка возникает или брадикардия и тахикардия, а причина иногда банальна – не хватает поступления в организм минеральных веществ: калий, натрий, магний. Чтобы эти функциональные состояния не переросли в заболевания нужно обеспечить растущий организм всеми «строительными кирпичиками»: витаминами, белками, минералами.

Второй пример. Не хватает питательных веществ для построения мышечного каркаса всего организма. Не забываем, что некоторые дети в подростковом возрасте растут очень быстро. Костная система развивается быстрее, чем мышечная, это приводит к развитию таких заболеваний как нарушение осанки, сколиозы, плоскостопии. Причина всему мышечный каркас не выдерживает той механической нагрузки, которую он испытывает в обычной жизни.

А если мы, отдадим ребенка в спортивную секцию, то есть ещё увеличим механическую нагрузку на организм и ни чего не дадим, для её компенсации – это приведёт к увеличению риска развития этих заболеваний.

  • Задержки психического развития ребенка: проблемы со вниманием или памятью, гиперактивность или инертность, неспособность воспринимать информацию или неадекватная реакция на, окружающих ваше чадо, людей. В особую группу выделяется задержка в формировании навыка вербальной коммуникации, или, если сказать то же на человеческом языке, то это – речевая заторможенность.

Если 90% психических проблем вызвано сбоями в генетической программе организма, неудачным ходом беременности, родов или травмами, то 70% задержек развития физического тела вызваны простой, банальной нехваткой в организме «людского детеныша» питательных веществ и минералов.

Вот список «кирпичиков», которые принимают участие в построении полноценного организма ребенка и гарантируют ему безболезненную жизнь до 25-34 лет. Почему такой ограничитель поставлен на безболезненную жизнь? Потому что, ежедневно грамотно кормя ребенка, вы даете ему определенный запас прочности.

После 25-34 лет на здоровье начинают влиять другие факторы. Но, чем лучше была изначальная, заложенная мамой база, тем правильнее будет формироваться организм вашего наследника, тем дольше его тело не будет знать болезней и проблем.


Список необходимых юному существу питательных веществ и минералов:

  • Белки – это главный конструктивный материал для наших клеток. Они бывают растительными и животными по происхождению. Белки жизненно необходимы для работы крови, для формирования наследственных признаков. Без них не может увеличиваться мышечная масса и не вырабатываются ферменты. Белки поступают в любой, что взрослый, что детский, организм с едой, а не усвоенная их часть, просто выводиться с мочой. Потребность грудного ребенка – 3,4 г, десятилетнего – 2,6 г на каждый килограмм массы тела. Для иллюстрации важности этого вещества, позвольте привести еще один факт: взрослым нужно только 1,5 г белка на каждый килограмм, ведь они уже сформировались и нарастили свой мышечный аппарат.
  • Жиры , с точки зрения разумной мамы, – это вещество, достаточное количество которого обеспечит стабильность нервной системы, развитие половых желез, гипофиза и щитовидки. «Жирных клеток» в организме должно быть от 20-ти до 30-ти процентов. Иначе получите неприятности в виде агрессивного поведения, начала менструального цикла в 16-17 лет, быстрой утомляемости и неспособности к обучению.
  • Углеводы можно сравнить с бензином. Получил ребенок запас углеводов, все системы органов работают слажено и бесперебойно. Недополучил – страдает мозг, печень и поджелудочная железа.
  • Минеральные вещества попадают в организм человека с водой или едой. 10,1 г хлорида натрия, 1 г калия, 0,3 г магния, 1,6 г фосфора, 0,8 г кальция, сотые части железа, фтора, меди, цинка, марганца и йода ежедневно необходимо ввести в вашего ребенка, что бы они поддержали работу всех его систем. Например, без достаточного количества кальция и фосфора кости будут тонкими и хрупкими (актуально для любого возраста). Медь и железо должны стать составными частями гемоглобина, а их недостаток приводит к развитию анемии, что часто встречается у маленьких детей. Гемоглобин разносит кислород по всему организму, следовательно, его недостаток приведет к нарушению окислительно-восстановительных процессов во всём организме, ребёнок будет часто болеть. Йод необходим организму для синтеза гормонов щитовидной железы, следовательно, при нехватке йода в раннем возрасте у детей формируется умственная отсталость, а в старшем возрасте – это утомляемость и плохая успеваемость в школе. Не хватило цинка, приведёт в лёгких случаях к задержке роста, в подростковом возрасте к развитию кожных заболеваний.
  • Витамины синтезируют только растения. Они входят в состав ферментов и «заводят» почти все жизненные процессы в организме. Без них наступает авитаминоз, общая пассивность организма, замедляются функции головного мозга и общее развитие ” людского детеныша”. Например, при нехватке витамина D запаздывает появление первых зубов, размягчаются кости и делаются вялыми мышцы. Без витамина E происходит костная дегенерация и атрофия мышц, а без витамина A расстраивается робота пищеварительной, дыхательной системы (вот вам причина болей в животе и частых простудных заболеваний), резко падает зрение. Не хватило витаминов группы B – страдает нервная система.

Все вышеперечисленные вещества ваш ребенок и любимый наследник должен получать ежедневно. Получит все – будет развиваться в соответствии с возрастом и полом. Не получит – начнет отставать в физическом, а потом и умственном развитии. От мамы, в первую очередь зависит, какие полезные вещества она введет в детский организм и даст ему запас прочности и безболезненного существования на добрый десяток лет взрослой жизни.

Задержки роста у детей— состояние гетерогенное. Для его понимания необходим многосторонний подход и знание процессов, обуславливающих течение данной группы заболеваний. Карликовым считается рост у мужчин ниже 130 см и у женщин менее 120 см. Многие эндокринные, соматические, генетические и хромосомные заболевания сопровождаются задержкой роста, вследствие этого возникают сложности в выявлении этиологии низкорослости и назначении адекватной терапии. Наиболее часто отставание в росте обусловлено конституциональными особенностями роста и развития ребенка. Важно понимать, что факторы задержки роста могут действовать на организм с момента зачатия до прекращения физиологического процесса роста (20-23 года). Рост является одним из наиболее чувствительных показателей, характеризующих здоровье ребенка. Рост довольно стабильный показатель, но существует его сезонная зависимость, сопряженность с течением заболеваний.

Особенность детского организма— его интенсивный рост: чем моложе организм, тем интенсивнее идут процессы роста. В течение второго месяца внутриутробного развития длина эмбриона увеличивается примерно на 1 см в сутки, в последние месяцы беременности скорость роста уменьшается до 1,5 мм в сутки. За внутриутробный период развития, с момента образования яйцеклетки до полного формирования плода, его масса увеличивается в 6 12 раз. С возрастом масса человека относительно новорожденного увеличивается в 20 раз, площадь поверхности тела в 8 раз, длина тела в 3 раза.

Наибольшая прибавка массы тела ребенка происходит на первом году жизни, в последующие годы ее интенсивность уменьшается. Второй ее скачок наблюдается в пубертатном периоде. Темпы роста детей и подростков имеют половую специфичность. Для мальчиков характерен более высокий темп роста, для девочек более ранняя скорость созревания скелета после 2-3-летнего возраста, что обуславливает быстрое биологическое развитие, присущее всем органам и скелету тела. Также девочки раньше достигают определенного уровня массы тела и степени жироотложения, предшествующей становлению менструаций.

В основе развития детского организма лежит клеточное деление и увеличение объема клеток за счет цитоплазмы. Соотношение гиперплазии и гипертрофии изменяются в дальнейшем, так что в антенатальном периоде доминируют процессы клеточного деления.

Многие факторы могут оказывать влияние на процессы роста и развития. Генетические и средовые— наиболее важные из них. Распознать роль генетических факторов очень сложно, гораздо легче выявить средовые влияния, среди них— плохое питание, дефицит витаминов, двигательные и эмоциональные нагрузки, острые и хронические заболевания, климат и место проживания— все они могут как положительно, так и отрицательно сказываться на росте и развитии организма.

В последние десятилетия в развитых странах мира явно прослеживаются тенденции акселерации— ускорения полового созревания— дети растут быстрее и достигают показателей, значение которых выше, чем у людей, живших столетие назад.

Критические периоды развития

Повреждающими экзогенными факторами в период внутриутробного развития могут быть химические вещества, в том числе многие лекарственные, ионизирующее облучение (например, рентгеновское в диагностических дозах), гипоксия, голодание, наркотики, никотин, вирусы и др.

Химические вещества и лекарства, проникающие через плацентарный барьер, особенно опасны для зародыша в первые 3 месяца беременности, так как они не метаболизируются и накапливаются в повышенных концентрациях в тканях и органах зародыша. Наркотики нарушают развитие головного мозга. Голодание, вирусы вызывают пороки развития и даже внутриутробную гибель. Хронические заболевания, а также лекарственные препараты могут повлиять на процессы роста и созревание плода и, впоследствии, ребенка. Выделяют три стадии темпов роста ребенка.

I стадия— младенческий период (до двух лет), характеризуется очень быстрым ростом. Его темпы, прежде всего, определяют благоприятное развитие плода во время беременности. За первый год ребенок вырастает примерно на 25 см, за второй год— на 10-12 см.

II стадия— период детства, характеризуется относительно постоянным ростом. Регулируется преимущественно гормоном роста (ГР). При его недостаточности нормальные показатели роста (5-7 см/год) могут снижаться до 3-4 см/год.

III тстадия— период полового созревания— характерен подростковый ростовой скачок, обусловлен увеличением уровня половых гормонов, действие гормона роста также очень важно. Для девочек эта стадия начинается за год до менархе (12-13 лет), у мальчиков в пубертате (14-15 лет). Пубертатный скачок может варьировать в пределах 2-3 лет. Темпы роста могут достигать 8-12 см/год.

На каждом этапе жизни ребенка какой-либо из анаболических гормонов проявляет особенно высокую активность. Так, в первые годы жизни это относится к тиреоидным гормонам (ТГ). Именно на этом этапе ТГ обеспечивают окончательное созревание органов и систем и, прежде всего, ЦНС. В то же время высокий уровень ТГ активно стимулирует секрецию ГР, то есть оказывает выраженный ростовой эффект.

После 2-4 лет жизни и до наступления пубертата превалируют процессы линейного роста. Подобный эффект обеспечивается в основном анаболическим действием ГР. На этом этапе жизни темпы роста составляют 5-6 см в год.

В пубертатный период резко повышается уровень половых гормонов, которые стимулируют выработку ГР, что способствует ускоренному росту подростка (до 10-15 см в год). В то же время половые гормоны ускоряют процессы дифференцирования костей скелета, в результате чего происходит слияние эпифизарных щелей и прекращается рост человека. Во многом окончательный рост взрослого человека определяется сроками начала и продолжительностью пубертатного периода. Сроки начала и характер течения пубертата генетически детерминированы.

Задержка роста и отставание «костного» возраста являются симптомами многих эндокринных заболеваний, для которых характерен дефицит анаболических или избыток катаболических гормонов.

Внутриутробная задержка роста. Диагностика внутриутробной задержки роста основана на несоответствии массы и длины тела при рождении срокам гестации. Может проявляться как составляющая одного из наследственных синдромов, так и быть обособленным состоянием (в последнем случае заболевание может возникнуть спорадически). Факторами риска являются: многоплодная беременность, токсикоз, недоедание матери во время беременности, курение, артериальная гипертензия, внутриутробная инфекция, кровоизлияния в плаценту. Функции эндокринных органов не нарушены, но такие новорожденные имеют повышенный риск развития гипогликемии. Показатели костного созревания различны и могут не коррелировать со степенью задержки физического развития. Динамика роста очень разнообразна— некоторые дети уже на первом году жизни достигают нормальных показателей, у других задержка темпов роста более продолжительна и может в будущем привести к низкорослости.

Внутриутробная задержка роста является одним из проявлений «фетального алкогольного синдрома», характерного для детей, рожденных от матерей, страдающих хроническим алкоголизмом.

Перинатальная патология. Различные перинатальные патологии с асфиксией и фетальным дистрессом вследствие травмы в родах при ягодичном и ножном предлежании, наложении акушерских щипцов, вакуум-экстракции, стремительных или, наоборот, длительных родов могут стать причиной идиопатической недостаточности соматотропного гормона роста (СТГ).

В процессе роста ребенка отмечаются недостаточная прибавка в весе, замедление нервно-психического развития, причины этих состояний весьма разнообразны.

Конституциональная задержка роста и полового созревания (синдром позднего пубертата). Особенности роста и развития имеют наследственный характер. Это одна из самых распространенных форм задержки роста. Этиопатогенез конституциональной задержки полового и физического развития до конца не ясен. Продукция ГР у таких детей находится на нормальном уровне.

Этот вариант низкорослости встречается у детей обоего пола, но чаще у мальчиков. Как правило, отец и/или ближайшие родственники по отцовской линии этих детей имеют те же особенности развития. Длина и масса тела при рождении не отличаются от таковых у здоровых детей. Наиболее низкие показатели темпов роста имеют место в первые годы жизни, и, следовательно, наиболее выраженная задержка роста наблюдается у детей в возрасте 3-4 лет. С 4-5 лет темпы развития восстанавливаются (5-6 см в год), но, имея исходно низкий рост, дети остаются в школьном возрасте низкорослыми. «Костный» возраст несколько (в среднем на 2 года) отстает от хронологического. Этим обстоятельством можно объяснить позднее вступление в пубертат — обычно половое развитие и пубертатный скачок в росте запаздывает у этих детей на 2-4 года, проявляется как отсроченное пубертатное ускорение роста. Эти подростки резко отстают в своем развитии от ровесников. В период, когда у сверстников темпы роста значительно увеличиваются (в среднем в 11 лет у девочек и в 13 лет у мальчиков), дети с конституциональной задержкой полового и физического развития продолжают расти с прежней или даже слегка замедленной (до 4 см в год) скоростью. Позднее вступление в пубертат и более позднее закрытие зон роста в данном случае являются благоприятным фактором, улучшающим прогноз в отношении роста во взрослой жизни. Следовательно, в большинстве случаев дети не нуждаются в лечении. Напротив, лечение, направленное на индукцию пубертата, сопровождается ускорением «костного» возраста и может быть причиной преждевременной остановки роста и низкорослости у взрослых пациентов. При проведении дифференциальной диагностики вариантов задержки роста у мальчиков следует помнить, что около 80% подростков с задержкой роста и полового развития имеют эту конституциональную особенность роста и развития. В ряде случаев, когда в семье есть и низкорослые родственники, эта форма задержки сочетается с элементами семейной низкорослости. У таких детей ростовой прогноз может быть менее благоприятным.

Семейная низкорослость (генетическая). Довольно частый вариант задержки роста, характеризующийся наследственной предрасположенностью. Как правило, родственники детей с подобным вариантом задержки развития имеют низкий рост. Его задержка отмечается уже с раннего возраста, а скорость соответствует нижней границе нормы. При рождении дети имеют нормальные показатели роста и массы тела, но темпы после 3-4 лет составляют не более 2-4 см в год, в редких случаях в допубертатном периоде скорость роста достигает 4-5 см в год. Принципиальным является то, что «костный» возраст этих детей обычно соответствует или лишь незначительно отстает от хронологического, а вступление детей в пубертат практически соответствует нормальным срокам, но темпы его также находятся на нижней границе нормы. Конечный рост таких пациентов достигает 151 см у женщин и 163 см у мужчин, что, как правило, укладывается в диапазон допустимых колебаний целевого роста (среднего роста родителей).

Секреция ГР и другие функции гипофиза при этом состоянии не изменены. Факторы наследственности при семейной низкорослости пока не найдены. Предполагают, что у некоторых больных может быть частичная резистентность к ГР, поскольку у 5% пациентов выявляются гетерозиготные мутации гена рецептора ГР. Развитие семейной низкорослости связывают и с дефектом гена SHOX, при его точковой мутации в псевдоаутосомной зоне X- и Y-хромосом происходит преждевременное образование терминирующего кодона в положении 195.

Важно отметить, что диагноз «семейная низкорослость» можно ставить только в тех случаях, когда исключены все другие причины, приводящие к задержке роста (дефицит ГР, синдромальные формы и другие).

Нарушения процессов роста наблюдаются при различных заболеваниях, но при патологии органов эндокринной системы их течение наиболее тяжелое. Практически все гормоны напрямую или опосредованно участвуют в процессах роста. Каждый гормон выполняет свою функцию, но их действие не изолировано, а тесно связано друг с другом.

СТГ— гормон с прямым воздействием на клетки-мишени периферических тканей. Обладает выраженным белковоанаболическим и ростовым воздействием, в значительной степени определяя темп развития организма и его окончательные размеры. Стимулирует транспорт аминокислот из крови в клетки (посредством инсулиноподобных факторов роста (ИФР)). Наряду с ростовыми эффектами СТГ обладает свойствами вызывать «быстрые» метаболические эффекты— усиление липолиза, кетогенеза и гликогенолиза, изменение клеточных мембран, торможение утилизации глюкозы в некоторых тканях, выделение инсулина поджелудочной железой, общее гипергликемическое действие.

Секреция ГР подвержена суточным колебаниям и имеет пульсирующий характер. Максимально высокие пики ГР наблюдаются в ночные часы— до 70% суточного количества гормона выделяется ночью. Кроме того, ГР принимает активное участие в адаптационных реакциях организма, и, следовательно, его уровень в течение суток может изменяться и по этой причине. Так, повышение ГР наблюдается при гипогликемии и физической нагрузке. Аминокислоты, глюкагон, вазопрессин, тиреоидные и половые гормоны активно влияют на синтез и выделение ГР и во многом определяют его уровень в крови.

Рост-стимулирующий эффект СТГ опосредуется инсулиноподобными факторами роста— гормонами, которые образуются под влиянием СТГ в печени и других тканях. Выделены два вида ИФР: ИФР-I и ИФР-II. Это близкие по строению одноцепочечные белки, сходные с проинсулином. Оба ИФР участвуют в развитии плода; в постэмбриональном периоде основное значение в регуляции роста имеет ИФР-I. Он стимулирует пролиферацию клеток всех тканей, в первую очередь— хрящевой и костной. ИФР действуют на гипоталамус и аденогипофиз по принципу обратной связи, контролируя синтез соматолиберина и соматостатина и секрецию СТГ.

Соматотропная недостаточность. Характеризуется наиболее выраженной задержкой роста. Частота составляет от 1:10000 до 1:15000. Причины дефицита ГР разнообразны— повреждения гипоталамических или гипофизарных структур, нарушение периферической чувствительности к действию гормона в результате патологии рецепторного аппарата, синтез биологически неактивного ГР. Соматотропная недостаточность часто сочетается с выпадением других тройных гормонов— пангипопитуитаризм. Различают идиопатический и органический варианты заболевания.

При идиопатическом варианте признаков органического повреждения ЦНС нет, патологический процесс, как правило, формируется на уровне гипоталамических структур. У мальчиков заболевание встречается в 2-4 раза чаще, чем у девочек.

Дефицит тройных гормонов обуславливает клинику данного состояния. На первый план выходят симптомы дефицита ГР с выраженной пропорциональной задержкой роста. Без терапии максимальный рост у взрослых людей не превышает 120 см у женщин 130 у мужчин. При рождении и в первые месяцы жизни дети с соматотропной недостаточностью по данным физического развития практически не отличаются от здоровых детей. Задержка роста становится заметной на втором году жизни. Темпы роста замедляются, после 4 лет жизни дети прибавляют в год не более 2-3 см. «Костный» возраст значительно отстает от хронологического (более чем на 2 года).

Вследствие недоразвития костей черепа черты лица мелкие, характерно кукольное выражение лица. Волосы тонкие, голос высокий. Часто сопутствует вторичный избыток массы тела.

Для мальчиков характерен микропенис. Половое развитие задержано и наступает в сроки, когда костный возраст достигает пубертатного уровня.

У детей с дефицитом ГР имеет склонность к гипогликемическим состояниям (снижены процессы гликогенолиза). Гипогликемия у некоторых детей может быть первым признаком заболевания и нередко выявляется уже в период новорожденности.

У взрослых пациентов с врожденной соматотропной недостаточностью, помимо задержки роста, имеют место ожирение с абдоминальным типом распределения жира, снижение мышечной массы тела, остеопороз, гиперхолестеринемия и ранний атеросклероз, низкий уровень физической и интеллектуальной активности. Все это в значительной степени ухудшает качество жизни больных.

Для органического варианта характерно повреждение гипоталамо-гипофизарной системы вследствие врожденных дефектов (аплазия или гипоплазия, септооптическая дисплазия, синдром пустого турецкого седла, аневризма) или деструктивных повреждений. Наиболее частая причина— врожденная опухоль— краниофарингиома. Наряду с задержкой роста, у таких больных встречается неврологическая симптоматика, признаки повышения внутричерепного давления, ограничение полей зрения. По мере прогрессирования процесса и выпадения других тройных гормонов появляются симптомы гипотиреоза, гипокортицизма, гипогонадизма. Для данного заболевания характерен несахарный диабет, иногда транзиторный.

При изолированном дефиците ГР синтез тройных гормонов не нарушен, течение заболевания более легкое— рост взрослых больных несколько выше (у женщин— 125 см, у мужчин— 145 см), симптомов гипотиреоза нет, половое созревание наступает обычно на 2-4 года позже, но протекает нормально, больные, как правило, фертильны. «Костный» возраст отстает от хронологического, но дифференцировка костей скелета нарушается в меньшей степени, чем при пангипопитуитаризме. По окончании пубертатного периода зоны роста у больных закрываются.

Синдром Ларона. Обусловлен нарушением чувствительности рецепторов к ГР. Клиническая картина идентична картине изолированного дефицита ГР. Взрослые больные с этим синдромом редко достигают роста 130 см. В то же время уровень ГР (базальный и стимулированный) у больных обычно превышает нормальные показатели, достигая в отдельных случаях 50-100 нг/мл.

Отсутствие эффекта ГР объясняют снижением уровня соматомединов (прежде всего ИФР-I), синтез которых не повышается при введении экзогенного ГР. Молекулярная основа данного состояния— патология гена рецептора СТГ. Секреция гормона роста гипофизом не нарушена, но существует рецепторная резистентность к СТГ.

Описаны семейные случаи заболевания, часто в этих семьях регистрируются кровные браки. Нельзя исключить возможность развития задержки роста у детей, обусловленной также нарушением биологической активности СТГ.

Помимо дефицита ГР (или нарушения механизма его действия), выраженная задержка роста может быть обусловлена дефицитом других анаболических гормонов— тиреоидных и половых.

Психологическая карликовость (депривационная, психосоциальный нанизм). Может иметь место у детей из неблагополучных семей. У них развиваются выраженная задержка роста, отставание «костного» возраста, психического развития, большой живот, задержка полового развития, особенности пищевого поведения, дефицит гормона роста. При обследовании таких детей выявляется транзиторный или функциональный гипопитуитаризм и, в частности, снижение секреции СТГ. Для подобных детей характерны извращенный аппетит или прожорливость, недержание мочи и кала, бессонница, судорожный крик и внезапные вспышки гнева. Они бывают чрезмерно пассивными или агрессивными, а их интеллект находится на нижней границе нормы или снижен. При изоляции этих детей от неблагоприятных условий уровень СТГ самостоятельно восстанавливается, дети начинают расти, однако отставание интеллектуального развития остается на всю жизнь.

Инсулин играет важную роль в регуляции процессов роста— обладает анаболическим действием, способствуя транспорту аминокислот в клетки, антикатаболическим действием посредством торможения гликонеогенеза из белков и аминокислот, ускоряет синтез РНК и белков, обеспечивает энергией все анаболические процессы.

Хроническая недостаточность инсулина ведет к недостатку поступления питательных веществ и энергии, необходимых для роста и формирования организма. Нарушается обмен не только углеводов, но и белков, липидов, аминокислот, нуклеотидов. Катаболизм преобладает над анаболизмом, накапливаются токсичные продукты обмена, что не может не тормозить рост и развитие ребенка.

Происходят нарушения в системе СТГ— инсулиноподобные факторы роста, развивается частичная резистентность к СТГ, которая наиболее выражена в пубертате. Она поддерживает гипергликемию, является одной из причин снижения чувствительности к инсулину.

Характерным комплексом симптомов при длительной декомпенсации сахарного диабета (СД) 1-го типа является синдром Мориака. Проявляется ожирение по кушингоидному типу, увеличение живота вследствие гепатомегалией с наличием жирового гепатоза, наклонностью к кетоацидозу и частым гипергликемическим состояниям, выраженной задержкой роста (вплоть до нанизма) и полового созревания (может дойти до полового инфантилизма), запоздалой оссификацией костей и остеопорозом (особенно в позвоночнике), часто наблюдается диабетический румянец. Интеллект детей соответствует возрасту.

Тиреоидные гормоны в физиологических количествах оказывают значительный белковоанаболический эффект, высокие концентрации Т 3 и Т 4 , напротив, обладают белковокатаболическим действием посредством активации протеиназ и усиливают гликонеогенез. В отличие от эффекта ГР, тиреоидные гормоны в большей степени влияют на дифференцирование, созревание тканей, прежде всего, костной, чем на линейный рост ребенка. В то же время ТГ активно влияют на синтез и секрецию ГР и ускоряют линейный рост.

Дефицит тиреотропного гормона у больных с пангипопитуитаризмом является причиной вторичного врожденного гипотиреоза, определяющего комплекс симптомов— психическая вялость, сухость кожных покровов, брадикардия, гипотония, запоры, позднее появление и поздняя смена зубов. Интеллект страдает в меньшей степени, чем при первичном врожденном гипотиреозе. Это обусловлено тем, что щитовидная железа при вторичном гипотиреозе не повреждена и способна нормально функционировать. Роль стимулятора функции щитовидной во внутриутробном периоде берет на себя хориогонин (плацентарный лактоген). Таким образом, щитовидная железа плода внутриутробно синтезирует достаточное количество тиреоидных гормонов для созревания ЦНС. В постнатальном периоде жизни выраженный дефицит ТГ у больных с соматотропной недостаточностью ухудшает процессы роста и дифференцировки костей скелета.

Для подавляющего большинства больных врожденным гипотиреозом характерна выраженная задержка роста и «костного» возраста. Однако, в отличие от пациентов с соматотропной недостаточностью, у данной группы больных имеет место диспропорциональная задержка роста и другие характерные клинические симптомы основного заболевания, позволяющие без труда установить причину задержки роста.

Половые гормоны (ПГ) обладают мощным анаболическим эффектом, ускоряя как линейный рост— пубертатный скачок в росте, так и дифференцировку костей скелета. Ростовой эффект половых гормонов осуществляется лишь в присутствии ГР, уровень которого в этот период жизни под влиянием половых гормонов значительно повышается.

Дефицит гонадотропных гормонов (ГТГ) является причиной развития гипогонадизма. У части мальчиков с пангипопитуитаризмом при рождении имеются признаки внутриутробного дефицита ГТГ (крипторхизм и микропенис). В дальнейшем у всех больных выявляются симптомы тяжелого гипогонадизма— вторичные половые признаки отсутствуют, зоны роста остаются открытыми. Выраженный дефицит половых гормонов и отсутствие вследствие этого пубертатного скачка в росте у подобных детей еще более усугубляют задержку роста.

Для больных с гипогонадизмом и задержкой полового созревания также характерна задержка роста и «костного» возраста. Однако эти симптомы начинают обращать на себя внимание лишь в подростковом возрасте. В детстве темпы роста и «костный» возраст, как правило, соответствуют хронологическому.

Выраженная задержка роста как результат преждевременного слияния эпифизарных щелей всегда имеет место у больных с преждевременным половым развитием любой этиологии.

Глюкокортикоиды, активизируя процессы глюконеогенеза, оказывают выраженный катаболический эффект. Отрицательное влияние на процессы роста кортизол оказывает и по той причине, что активно тормозит секрецию ГР.

Высокий уровень глюкокортикоидов (синдром Иценко-Кушинга при длительном приеме глюкокортикоидных препаратов), обладающих катаболическим эффектом, также может быть причиной задержки роста у детей.

Псевдогипопаратиреоз (синдром Олбрайта). Также является эндокринно-зависимым вариантом задержки роста. Паращитовидные железы при этом синдроме гистологически не изменены и способны синтезировать и секретировать паратгормон. Заболевание обусловлено наследственным дефектом клеточного рецепторного аппарата, в частности почек и скелета. Клетки-мишени резистентны к действию паратгормона. Для больных псевдогипопаратиреозом характерны низкорослость, возникающая в возрасте после 3-4 лет, короткая шея, короткие и широкие фаланги пальцев, брахидактилия, чаще всего 1-й, 4-й, 5-й пястных костей, а также 1-й и 5-й плюсневых; экзостозы и утолщение свода черепа, генерализованная деминерализация костей. У таких больных нередко обнаруживаются отложения кальция и метапластическое образование костной ткани под кожей. Часто отмечаются умственная отсталость, кальцификация базальных ганглиев и катаракта. Подтверждением диагноза служат гипофосфатурия и гипокальциемия, низкий уровень паратгормона в крови.

Другую группу представляют больные с задержкой роста, обусловленнной неэндокринными факторами.

Существует множество состояний, характеризующихся соматогеннообусловленными нарушениями роста. Врожденные и приобретенные хронические заболевания, сопровождающиеся гипоксией (болезни сердечно-сосудистой системы— пороки сердца и сосудов, врожденные и ранние кардиты); анемией (болезни крови— серповидно-клеточная анемия, талассемия, гипопластическая анемия Фанкони); нарушением питания— дефицит белка (квашиоркор), дефицит витаминов, минералодефицит (цинк, железо); нарушением процессов всасывания (болезни кишечника— болезнь Крона, целиакия, синдром мальабсорбции, кистозный фиброз поджелудочной железы, хронический гастроэнтерит); нарушением функции почек (болезни почек— хроническая почечная недостаточность, почечные дисплазии, нефронофтиз Фанкони, почечный тубулярный ацидоз, нефрогенный несахарный диабет); нарушением функции печени; болезнями обмена веществ (гликогенозы, мукополисахаридозы, липоидозы); патологией костной системы (ахондроплазия, гипохондроплазия, несовершенный остеогенез)— все эти состояния могут проявлятся в задержке роста и развития ребенка.

При данных вариантах нанизма признаки первичного нарушения функции эндокринных желез отсутствуют, «костный» возраст, как правило, соответствует хронологическому. На первый план выступают симптомы основного заболевания, что позволяет без труда установить причину задержки роста.

Примордиальный нанизм (внутриматочный, первичный). Заболевание описано впервые в 1902 году. Слово примордиальный говорит о том, что дети, будучи доношенными, уже рождаются с низким ростом (25-30 см) и недостаточной массой (обычно менее 2000 г). При анализе семейного анамнеза нередко встречаются подобные случаи.

Причины примордиального нанизма точно не выяснены, некоторые считают его обусловленным генетически. Есть мнение о воздействии негативных факторов на плод во время беременности.

У таких детей при рождении выявляются признаки микроцефалии, гидроцефалии, черепно-лицевые дизостозы (негармоничное развитие костей черепа). При динамическом наблюдении за этими детьми удается отметить нормальную дифференцировку костной ткани. «Костный» возраст у этих детей соответствует хронологическому. Прибавки в росте небольшие, половое развитие, соответствующее возрасту. Они способны к созданию семей и воспроизведению нормальных детей. Внутренние органы без патологий. Исследования уровня СТГ и других тропных гормонов не выявляет отклонений от нормы. Эти дети подрастают, но им не удается достичь пограничных нормальных показателей роста (это миниатюрные люди, они остаются низкорослыми на всю жизнь).

Группа детей с примордиальным нанизмом гетерогенна. В этой группе объединяются больные по одному главному признаку— нарушение процессов роста с периода внутриутробной жизни— генетические синдромы (Гетчинсона-Гилфорда, Секкеля, Рассела-Сильвера и др.), внутриматочная инфекция (краснуха, сифилис, токсоплазмоз, цитомегалия), «плод алкоголика» и др.

Синдром Шерешевского-Тернера (дисгенезия гонад). Характерным признаком является выраженная задержка роста. При классическом варианте синдрома (кариотип 45, ХО) рост больных не превышает 142-145 см, при мозаицизме (45, ХО/46, ХХ) рост может быть несколько выше.

Типичная клиническая симптоматика для кариотипа 45, ХО представлена сниженной массой тела при рождении, лимфатическим отеком стоп, голеней и кистей у новорожденных, низким уровнем роста волос на шее сзади, короткой шеей с крыловидными складками, бочкообразной грудной клеткой, широко расставленными сосками. Характерны птоз, эпикантус, низкое расположение ушей. Задержка роста начинает обращать на себя внимание с 2-3-летнего возраста, с этого времени темпы роста снижаются до 2-3 см в год. «Костный» возраст, как правило, до 11-12 лет соответствует хронологическому, в дальнейшем из-за выраженного гипогонадизма отстает от хронологического. При классическом варианте заболевания вторичные половые признаки отсутствуют, при мозаицизме— могут быть выражены в разной степени. Большое количество характерных диспластических симптомов, отрицательный или низкий процент полового хроматина подтверждают диагноз.

Cиндром Нонне . Близок по фенотипу к синдрому Шерешевского-Тернера. Наряду с низкорослостью и крыловидными складками на шее, врожденными пороками сердца и почек обнаруживаются выраженные дисморфии лица (птоз, гипертелоризм, экзофтальм, микрогнатизм). Кариотип при этом синдроме нормальный, болеют как мальчики, так и девочки.

У мальчиков с задержкой роста наиболее часто имеет место конституциональная задержка роста и полового созревания — синдром позднего пубертата или семейная низкорослость. У девочек наиболее часто встречается синдром Шерешевского-Тернера.

Прогерия (синдром Гетчинсона-Гилфорда). Клиническая картина представлена чертами прогрессирующего преждевременного старения. Рост и вес, нормальные при рождении, значительно отстают уже к первому году жизни. Основная симптоматика развивается с 2-3-летнего возраста — тотальная алопеция, атрофия потовых и сальных желез, отсутствие подкожно-жирового слоя, склеродермо-подобные изменения кожи, выраженная венозная сеть на голове, дистрофия ногтей, экзофтальм, тонкий клювовидный нос, малый лицевой и большой мозговой череп. Голос тонкий. Пубертат обычно не наступает. Интеллект средний или выше среднего. Часто диагностируются асептические некрозы головки бедренной кости, вывих тазобедренного сустава. Характерен ранний распространенный атеросклероз коронарных, мезентериальных сосудов, аорты, головного мозга. Продолжительность жизни — в среднем 12-13 лет, основная причина летальности — острый инфаркт миокарда, застойная сердечная недостаточность, инсульты.

Синдром Рассела-Сильвера. Характеризуется внутриутробной задержкой роста, асимметрией туловища (укорочение конечностей с одной стороны), укорочением и искривлением 5-го пальца, «треугольным» лицом, задержкой умственного развития. У трети больных развивается преждевременное половое развитие. Характерны почечные аномалии и гипоспадии.

Синдром Секкеля (птицеголовые карлики). Характеризуется внутриутробной задержкой роста, микроцефалией, гипоплазией лицевого черепа с крупным носом, низким расположением ушей (часто аномально развитых), задержкой умственного развития, клинодактилией 5-го пальца.

Синдром Прадера-Вилли. Дети с этим синдромом, наряду с задержкой роста с рождения, имеют выраженное ожирение, крипторхизм, микропенис, гипоспадию, нарушение толерантности к углеводам, задержку умственного развития.

Синдром Лоуренса-Муна-Барде-Бидля. Включает в себя низкий рост, ожирение, пигментную дегенерацию сетчатки, атрофию дисков зрительных нервов, гипогонадизм, задержку умственного развития. Часто встречаются неполные формы синдрома, с наличием лишь некоторых описанных признаков.

В заключение стоит отметить, что конституциональные особенности роста и развития ребенка являются наиболее частой, но далеко не единственной причиной отставания роста. Задержка роста и костного возраста являются симптомами многих патологических состояний эндокринной системы с дефицитом анаболических и избытком катаболических эффектов. Совместное действие гормонов обеспечивает нормальные процессы роста и развития. Окончательный рост зависит от сроков вступлений в пубертат, его продолжительности и от сроков завершения костного роста. Диагностика данных состояний довольно трудна, так как гормональные дисфункции не всегда проявляются ярко и однозначно, а зачастую маскируются сопутствующими заболеваниями. Важнейшей клинической проблемой задержек роста у детей является дифференциальная диагностика нанизма различной этиологии с целью определения точного варианта низкорослости, прогноза заболевания и выбора адекватных методов терапии.

В. В. Смирнов , доктор медицинских наук, профессор Г. Е. Горбунов РГМУ, Москва

… важно понимать, что факторы задержки роста могут действовать на организм с момента зачатия до прекращения физиологического процесса роста (20-23 года) .

Рост является одним из наиболее важных показателей, характеризующих здоровье ребенка , поскольку является с одной стороны стабильным показателем, а с другой стороны является наиболее чувствительным к большому количеству внешних и внутренних факторов среды. Внутренние (эндогенные) факторы определяют генетическую программу конечного роста ребенка: пол, раса, внутриутробные нарушения роста, семейная низкорослость, возраст вступления в пубертат и продолжительность пубертата, функционирование эндокринной системы, уровень здоровья, особенности метаболизма и др факторы. Внешние (экзогенные) факторы, действуют отрицательно на возможности реализации генетической программы роста: образ жизни, продолжительность сна, психологический климат в семье, стрессы, уровень физической активности, питание, урбанизация и другие.

Следует уточнить, что нормальные процессы роста требуют согласованной работы многих гормональных, метаболических, ростовых и других факторов, вовлеченных в «гипоталамо-гипофизарную – ростовую ось». Особое место уделяется гормону роста (соматотропному гормону - СТГ), инсулиноподобному фактору роста-1 (ИРФ-1), а также белкам, которые транспортируют ИРФ. Выделяют большое число других факторов, способных влиять на линейный рост. Среди них особое место занимает питание. Известно, что макронутриенты обеспечивают организм «строительными блоками» и энергией, необходимой для роста и развития ребенка. В то же время доказано, что и микронутриенты являются незаменимыми для реализации процессов роста. Нутриенты практически имеют для роста такое же значение, как ИРФ-1 и транспортирующие его белки (! по данным ВОЗ, более 230 млн. населения имеют задержку роста вследствие недоедания).

Особенностью детского организма является его интенсивный рост : чем моложе организм, тем интенсивнее идут процессы роста. В течение второго месяца внутриутробного развития длина эмбриона увеличивается примерно на 1 см в сутки, в последние месяцы беременности скорость роста уменьшается до 1,5 мм в сутки. За внутриутробный период развития, с момента образования яйцеклетки до полного формирования плода, его масса увеличивается в 6 в 12 степени раз.

Длина тела новорожденного ребенка колеблется от 46 до 56 см. Принято считать, что если новорожденный малыш имеет длину тела 45 см и менее, то он недоношен. Длина тела у детей первого года жизни определяется с учетом ежемесячного ее увеличения. В первом квартале жизни ежемесячная прибавка длины тела составляет 3 см, во втором - 2,5, в третьем - 1,5, в четвертом - 1 см. Общая прибавка длины тела за 1-й год - 25 см.

Также рост ребенка первого года жизни можно оценить по следующим двум формулам: (1) для детей младше 6 мес.: 66см - 2см х n , где n - число месяцев до 6 мес.; то есть, если ребенку, например, 5 мес., то по формуле получается: 66см - 2см х 1 = 64см - это средний рост, который должен быть у ребенка в 4 месяца; (2) для детей старше 6 мес.: 66см + 1,5см х n , где n - число месяцев после 6 мес.; то есть, если ребенку 8 мес., то по формуле его рост, в среднем, должен быть 66см + 1,5см х 2 = 69см.

За 2-й и 3-й годы жизни прибавки длины тела составляют соответственно по 12-13 и 7-8 см. Длина тела у детей от 2 до 15 лет вычисляется также по формулам, предложенным И. М. Воронцовым, А. В. Мазуриным (1977). Длина тела детей в 8 лет принимается за 130 см, на каждый недостающий год от 130 см отнимается 7 см, а на каждый превышающий год прибавляется 5 см. Таким образом формулы расчеты выглядят следующим образом: (1) для детей младше 8 лет: 130см - 7см х n , где n - число лет до 8; то есть, если ребенку 7 лет, то его приблизительный рост должен быть 130см - 7см х 1 = 123см; (2) для детей старше 8 лет: 130см +5см х n , где n-число лет после 8; например, ребенку 10 лет, его приблизительный рост должен быть 130см + 5см х 2 = 140см.

Но следует учитывать тот факт, что метод определения норм роста по формулам, имеет некоторую погрешность. Поэтому существует более точный метод определения уровня роста. Это метод центильных таблиц , имеющиеся (таблицы) у всех специалистов, работа которых в той или иной степени связана со здоровьем ребенка. Согласно данным этих таблиц можно думать о нарушении роста у ребенка, если длина тела ребенка меньше 10% перцентиля нормального центильного распределения величин роста и ниже 2 SD от среднего показателя для данного возраста (это должно вызывать тревогу у врача).

В случае выявления задержки роста у ребенка необходимо провести у него более детальные антропометрические измерения и (! ) включить такого ребенка в группу детей, требующих длительного медицинского наблюдения.

Отмечаются следующие основные причины задержки и низкого роста у детей : задержка внутриутробного развития; нарушение синтеза гормона роста и др. факторов роста; семейная низкорослость, конституционально низкий рост; хромосомные аномалии; вторичная недостаточность гормона роста и факторов роста при врожденных пороках развития и хронических заболеваниях.

(! ) При подозрении на замедление и задержку роста необходимо провести углубленное обследование ребенка . План обследования ребенка должен предусматривать: регистрацию фактических показателей физического развития (длина тела – рост, окружность головы, окружность грудной клетки, др. – при необходимости); вычисление массо-ростовых индексов по выбору врача; определение индивидуального и среднего роста матери и отца; получение рентгенограммы левой кисти и запястья для определения костного возраста; тироксина; уровня кальция, фосфора, изофермента щелочной фосфатазы – костной щелочной фосфатазы, остеокальцина в сыворотке крови; рентгенографию черепа (турецкого седла); определение кариотипа; проведение специального исследования: определение гормона роста в крови или в моче; определение ИРФ-1 в крови; определение базального уровня кортизола до и после нагрузки АКТГ (адренокортикотропный горомон); проведение компьютерной (КТ) или ЯМР – томографии черепа.

В ходе и после проведения обследования проводится дифференциальная диагностика различных вариантов задержки роста (низкорослости) с целью определения ее формы, прогноза конечного роста и выбора методов терапии. Известно, что в 92% случаев задержка роста у детей не связана с эндокринной патологией. Поэтому на приеме врачу педиатру и в последующем эндокринологу (! ) необходимо решить основной вопрос – «связана низкорослость с соматотропной недостаточностью или обусловлена другими причинами », поскольку от ответа на этот вопрос будет зависеть дальнейшая программа наблюдения за ребенком и (при необходимости) его лечения.