Самые редкие и красивые заболевания человека. Какие бывают генетические заболевания у детей

Вирусные дерматозы, акродиния (acrodynia; morbus feer)

Акродиния, будучи, по всей вероятности, инфекционной болезнью, выражается особым нарушением функций вегетативной нервной системы, расстройством психики, дистрофиями, отеками, разными явлениями со стороны кожи, нарушенной чувствительностью, болями и др.

Встречаются описания эпидемий заболевания в холодное и прохладное время года у детей в возрасте от 1 - 2 месяцев до 13 - 14 лет.

Начальными проявлениями акродинии бывают: утомляемость, субфебрильное состояние, катары дыхательных органов, депрессия, апатия, отсутствие сосредоточенности и внимания. Иногда бывают болеее тяжелые нарушения психики - бред, беспокойство, галлюцинации, бессоница и др.

Появляются боли в конечностях, нарушения чувствительности, повышенная потливость, чувство жара, мышечная гипотония; больному трудно двигаться, он лежит неподвижно в постели.

«Синтетическая дерматология»,
Любен Попов

При поверхностном кандидозе слизистых оболочек и кожи грибки располагаются в роговом слое в виде мицелия и спор, единично, или группами в виде гроздей, редко в виде друзы. Мицелий составлен из отдельных тонких коротких волокон, споры округлой формы величиной до 5 cм, с ясно очерченной капсулой, окрашиваются по Граму в фиолетовый цвет. В случаях глубокого монолиаза…

Возбудителем является Achorion guinckeanum. При близком контакте с кошками, собаками, мышами и крысами человеку передается парша животных, выражающаяся появлением чешуек и корок, чаще всего на гладкой коже. Животные могут передать человеку, в особенности детям, микроспорию. Возбудители ее - Microsporon gypseum, Microsp. felineum, Microsp. lanosum и др. Особыми и редкими формами клиническими формами трихофитии являются алопецийная…

Возбудитель этого заболевания Trichosporon cutaneum BeurmannGougerot-Ota (1909 - 1926) поражает поверхностные слои бороды и усов. На волосах образуются узелковые, обволакивающие их наслоения, в которых можно обнаружить споры грибка длиной в 3 - 4 р. В тропических и субтропических странах были обнаружены и другие виды трихоспорона на волосах у мужчин и женщин. Черная пьедра (piedra nigra)…

Это поражение ногтей на ногах вызывается Scopulariopsis brevicaulis var. hominis Brumpt; s. Penicillium brevicaule (1910). Поражения чаще захватывают ногти больших пальцев ног, не затрагивая кожу между пальцами. В весьма редких случаях могут быть поражены ногти других пальцев. Поражается ногтевая пластинка, становящаяся при этом темной или черной, шероховатой, потрескавшейся, ломкой. От нее легко можно отделить кусочек…

Вследствие чисто сапрофитного характера этих грибков и их слабой адаптации у человека вызываемые ими инфекции весьма редки, причем очень трудно доказать их патологическую роль. Аспергиллез. Редко отмечаются эпидермомикозы, онихомикозы, стоматиты, фарингиты и отомикозы. Известны аспергиллезы торпидных язв. Висцеральные аспергиллезы, легочный аспергиллез, менингит и абсцессы мозга являются более тяжелыми и серьезными заболеваниями. При мадуромикозах в некоторых…

Хормодендроз. Подобно кладоспориозам, возбудителями этого заболевания являются грибки темного цвета, относящиеся к роду Dematiaceae. Патогенны для кожи виды: Hormodendron pendrosoi, Horm. compactum, Horm. Japonicum, Phialophora verrucosa, Horm. rossicum, Мериина, вызывающие хромобластомикоз (см.). Horm. fontoynonti Langeron (1913) является возбудителем Achromia tropica s. Tinea flava. Кожные заболевания, вызываемые хормодендронами, редко встречаются в умеренных зонах. Заболевания, вызванные представителями…

Европейский бластомикоз или криптококкоз является хроническим системным заболеванием с самопроизвольными ремиссиями, поражающим преимущественно оболочки мозга, легкие, кожу. Вызывается оно Сгурtococcus neoformans Vuillemin (Torulopsis neoformans, Cryptococcus meningitidis, Torula hystolytica). Клинически заболевание протекает в виде менингеального синдрома, а также в легочной форме, но могут поражаться и другие органы. Кожа поражается в 10% случаев. Возможно сочетание со злокачественным…

Вызывается Blastomyces dermatitides. Наиболее часто изменения кожи протекают в виде хронических гранулематозных, гнойных, вегетирующих процессов. Эта форма бластомикоза может развиться и в различных внутренних органах (легких, кишечнике и др.), в нервной системе, в суставах и костях. Гистологически это глубокий гранулематозный процесс, выражающийся папиломатозом, акантозом, внутриэпидермальными и дермальными абцессами, гигантскими и эпителиоидными клетками, лимфои плазмоцитами, лейкоцитами…

Как и я каждый из вас верит в то, что в скором времени будет создано лекарство от всех болезней, но такового пока нет. Существует огромное количество заболеваний, с которыми борется человечество - ВИЧ, рак, ЗИК и многие другие. И наверняка в ближайшем будущем лекарство будет создано, ведь на это затрачивается огромные ресурсы.

Некоторые болезни можно побороть самому - это слабые формы ОРВИ или иные не тяжелые болезни, а чтобы побороть иные, более серьезные болезни, приходится очень постараться, как например наш соотечественник Валентин Иванович Дикуль, который с самого детства мечтал быть циркачом, а когда его мечта осуществилась и карьера должна была пойти в верх, в возрасте 14 лет, выполняя очередной трюк на канате на высоте 13 метров он упал и повредил позвоночник, после чего его ноги парализовало. перед ним стал выбор или оставаться инвалидом на всю жизнь или найти выход из данной ситуации - он выбрал второе и не имея никакого представления о анатомии человека, стал тренировать мышцы спины, шеи, рук, плеч. Затем он решил задействовать парализованные ноги и с помощью специального приспособления стал качать мышцы ног. Каково было удивление, когда его ноги стали восстанавливаться, а в 21 он уже снова выполнял на ногах сногсшибательные номера в цирке, поднимая неимоверный вес.

Но такая воля дана не каждому, поэтому при каких-либо повреждениях необходимо кропотливое лечение и наблюдение у специалистов. Так одно из самых опасных и распространенных заболеваний - межпозвоночная грыжа, которая, кстати, может возникнуть, помимо генетических особенностей, но и из-за падений, как в случае с Дикулем, лучше лечить в специализированных центрах. Лечение межпозвоночных грыж метамерным методом - это уникальная методика, которую осуществляет медицинский центр Берсенева, предлагаю взглянуть.

Мы с вами перечислили болезни, с которым борется весь мир, которые можно перебороть волевыми усилиями и над которыми лучше бороться под контролем специалистов. А есть болезни, которыми заболевают лишь 1-2 человека на планете, и лекарство над ними не придумано и скорее всего придумано не будет, о них-то и пойдет речь.

1. Синдром взрывающейся головы - болезнь с таким названием не влечет за собой взрыв головы по настоящему, а сопровождается постоянными не болевыми ощущениями, в основном - это человек слышит различные звуки треска, шума, щелчков и другое. Эта болезнь не постояннодействующая - обычно человек, страдающий данной болезнью, поспав, перестает их слышать.

2. Синдром расстройства речи - человек, получивший травму мозга - начинает говорить с другой интонацией, скорость, поэтому складывается первое ощущение, что он иностранец и пытается разговаривать на нашем языке. За всю историю отмечено лишь 5 десятков людей, которые страдали этим заболеванием, после терапии некоторые вернули себе прежнюю речь, а большинство всю жизнь страдают от этой болезни.

3. Семейная бессонница - на самом еле страшная болезнь, которая передается с генами. Человек начинает из года в год спать меньше, пока сон не пропадает полностью. Человек начинает страдать галлюцинациями и вскоре умирает. Всего известно около 40 таких семей, страдающих данной бессонницей.

4. Существует болезнь, при которой люди не чувствуют боли. Кажется как хорошо - жизнь без страданий и боли, но на самом деле все совсем наоборот, ведь боль - это сигнал опасности жизнедеятельности человека. Ведь без боли человек попросту не заметит обжога, царапины, а порой и более серьезных повреждений, которые в последующем могут привести к летальному исходу. Данной болезнью страдают около 100 человек.

5. Гипертрихозис - о нем мы уже писали в статье о девочке-оборотне. Как вы догадались это болезнь, при которой волосы безконтрольно растут по всему телу человека, в том числе и на лице. Известно 50 случаев с таким заболеванием. В основном эта болезнь генетическая. В 2008 году ученные обнаружили, что при вводе тестостерона - он замораживает рост волос на теле, что может стать идеальным лекарством для таких больных.

6. Существует болезнь, при которой человек не может определить размеры предмета - маленькие кажутся гигантскими, а огромные - крошечными. Такая болезнь называется - синдромом Алисы в стране чудес . Он возникает от при приеме галлюциногенов или при опухоли.

7. Очень необычная и достаточно сложная болезнь - это синдром Мебиуса - при нем человек напрочь не может управлять своими мышцами лица: не может улыбаться, плакать, смеяться и другое. Людей, страдающих таким синдром на Земле очень мало.

8. Существует болезнь, которая в той или иной мере помогает человеку - это синестезия, человек, страдающий этой болезнью может видеть звуки, ощущать предметы искусство. Данной болезнью "страдают" люди, потерявшие слух или зрение, или творческие личности: музыканты, художники, скульпторы.

9. О следующем болезни мы уже упоминали ранее на нашем сайте - это болезнь Прогери , при котором кожа и внутренние органы человека преждевременно стареют. Основными формами является у детей - синдром Гетчинсона (Хатчинсона)-Гилфорда и у взрослых - синдром Вернера.

10. Гражданка Британии Ланкашир Менди Селларс страдает болезнью, при которой её ноги увеличиваются в размерах. Данную болезнь, по мнению врачей, невозможно вылечить, единственный выход ампутация ног, ведь в её 33 года её вес достигает 125 кг, из которых вес ног 95 кг., что создает нагрузку на сердце и другие органы.

Каждый из нас, наверное, слышал о таких смертельных болезнях, как Рак или ВИЧ, но вы когда-нибудь слышали о таких заболевания, как Куру или Синдром чужой руки. Такие заболевания встречаются крайне редко. Настолько редко что далеко не каждый успешный доктор хоть раз в своей жизни сталкивается с ними. Ниже представлен список десяти самых редких заболеваний.

Наследственный ангионевротический отёк (НАО) - редкое наследственное заболевание крови, проявляемое в виде отёков, чаще всего на руках, ногах, лице, в брюшной полости и гортани. Это заболевание встречается примерно у одного на 50 000 людей. Смертность оценивается в 15–33% в основном из-за отёка гортани и удушья.

Прогерия - чрезвычайно редкий генетический дефект, при котором возникают изменения кожи и внутренних органов, обусловленные досрочным старением организма. С прогерией рождается примерно 1 ребёнок на 8 000 000 новорождённых. В мире было зафиксировано не более 80 случаев этой редкой болезни. Средняя продолжительность жизни страдающих прогерией - 13 лет. Хотя в 1986 году Огихарой и другими, был описан случай, что якобы японец, болевший прогерией, смог прожить 45 лет. Является неизлечимым заболеванием, при котором в 90% случаях, больной умирает из-за сердечного приступа или инсульта.

Aquagenic urticaria - одна из форм крапивницы, которая встречается крайне редко. До настоящего времени известно только 30 случаев. Симптомом заболевания является болезненная реакция кожи в результате контакта с водой. Её иногда описывают как аллергию, хотя это неверно. В одном из случаев в Великобритании 23-летняя девушка вынуждена вместо воды потреблять только диетическую колу, один раз в неделю посещать баню, находясь в ней не более 10 секунд и, разумеется, избегать дождя.

Куру

Куру - неизлечимая болезнь, встречающаяся исключительно у аборигенов племени форе в Папуа - Новой Гвинее, преимущественно у детей и женщин. Заболевание распространяется через ритуальный каннибализм, а точнее, через поедание мозга, болевшего этим заболеванием. Но после искоренения этого страшного ритуала, куру практически исчезла, однако ещё встречаются отдельные случаи, так как инкубационный период заболевания может длиться более 30 лет. Главными признаками являются сильная дрожь, а также порывистые движения головой иногда сопровождаемые улыбкой.

Порфирия - редкая наследственная болезнь, характеризующаяся нарушением пигментного обмена и проявляемая фотодерматозом, гемолитическими кризами, желудочно-кишечными и нервно-психическими расстройствами . Многие века больных этой болезнью считали вампирами и оборотнями, пытали и казнили. Порфирией страдал король Англии Георг III, по некоторым данным, возможно, Винсент Ван Гог, а также Влад III Басараб, более известный как Влад Дракула - в наши дни один из самых известных литературных и кинематографических образов вампира.

Фатальная семейная бессонница - редкая неизлечимая наследственная болезнь, при которой больной умирает от бессонницы. Средняя продолжительность жизни пациентов с диагнозом фатальная семейная бессонница после появления первых признаков составляет 18 месяцев. Болезнь впервые была описана в 1979 году, итальянским сельским врачом Игнацио Ройтером (итал. Ignazio Roiter), который наблюдал смерть от бессонницы двух родственниц своей жены. На сегодня болезнь диагностирована у представителей 26 семей из разных стран - Италии, Германии, США, Австралии, Франции, Великобритании, Австрии, Японии и Нидерландов.

Четвертое место в рейтинге десяти самых редких заболеваний в мире занимает Синдром чужой руки или болезнь доктора Стрейнджлава - редкое психоневрологическое расстройство, при котором одна или обе руки действуют сами по себе, вне зависимости от желания хозяина. С 1909 года было зафиксировано только 40–50 случаев.

Аргироз - состояние, вызываемое при длительном отложении сульфида серебра в коже, слизистых оболочках, стенках капилляров, костном мозге и селезёнке. Характеризуется необратимой пигментацией кожи, которая принимает серебристый или синевато-серый оттенок. Способов лечения Аргироза не существует. В 2007 году в прессе появилась статья, об американце Поле Карасоне, у которого после длительного употребления коллоидного серебра, а также применения серебряного бальзама, кожа стала постепенно приобретать серо-голубой цвет. Карасон умер 26 сентября 2013 в возрасте 62 лет от инсульта (смерть не связана с Аргирозом).

Гипертрихоз, неофициальное название «синдром оборотня» - врождённый дефект , проявляющаяся в ненормальном росте волос на несвойственном для этого участке тела, независимо от пола или возраста. Волосы могут расти как по всему телу, так и в одной или нескольких областях. Первый случай гипертрихоза был зарегистрирован у Петруса Гонсалеса в середине XVI века и описан итальянским учёным Улиссом Альдрованди. В течение следующих 300 лет всего наблюдалось около 50 случаев этого редкого заболевания.

Эпидермодисплазия бородавчатая - чрезвычайно редкая часто наследственная болезнь, характеризующаяся круглыми симметричными высыпаниями особенно на руках и ногах. Один из самых известных случаев был зарегистрирован в Индонезии у человека Деде Косава по прозвищу «Человек – дерево» (на фото), которому 2007 году провели операцию по удалению наростов. В целом было удалено 95% бородавок общей массой около 6 кг. Однако наросты продолжают расти, а эффективного лечения на сегодняшний день не существует.

Поделится в соц. сетях

Стоит сразу заметить, что некоторые заболевания в этом списке очень неприятны на вид, так что открывайте фотографии с осторожностью. К счастью, они безумно редкие, и в наше время врачи стали разбираться в них гораздо лучше. Здоровья и сил тем, кто ими страдает, и их родным!

2. Синдром оборотня (гипертрихоз)

Гипертрихоз может быть как врожденным, так и приобретенным. Врожденный тип заболевания невероятно редкий – со средних веков было зарегистрировано лишь 50 случаев. Лечение врожденного заболевания обычно включает лазерное удаление волос. Приобретенное заболевание обычно связано с внешним фактором, например, реакцией на лекарства, чаще всего миноксидил. К счастью, для излечения приобретенного заболевания достаточно устранить экзогенный фактор. Заболеванию также подвержены кошки, хотя такие случаи невероятно редкие.

3. Синдром вампира (порфирия)

Порфирия включает в себя как минимум 8 расстройств, которые объединяет повышенное содержание порфиринов в организме. Хотя это природные соединения, страдающие этим расстройством не могут контролировать их уровень, и последующее их накопление приводит к развитию болезни. Соотношение больных порфирией во всем мире колеблется в диапазоне 1 к 500-50 000 здоровых людей, но это включает и легкие формы болезни. На фото показан тяжелейший случай, однако и при вялотекущих формах заболевания симптомы могут включать психические отклонения, паралич, красную мочу, чувствительность к солнечному свету, истончение кожи и зудящие волдыри, на лечение которых уходят недели.

4. Микроцефалия

Для этого расстройства не существует широкого определения, но, как правило, такой диагноз ставят, когда окружность головы как минимум на два стандартных отклонения меньше нормы, соответствующей возрасту и полу. Расстройство может быть вызвано целым рядом различных факторов. Микроцефалия обычно сопровождается сокращением средней продолжительности жизни и умственной недостаточностью – хотя это уже зависит от наличия определенных отклонений.

5. Синдром статуи (фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая)

Фибродисплазия или ФОП – заболевание, при котором в течение времени мышцы и соединительные ткани, такие как сухожилия и связки, окостеневают – то есть, буквально превращаются в кости. Это ограничивает движение и в результате приводит к полному обездвиживанию. Операция по удалению пострадавших участков лишь вынуждает тело «ремонтировать» себя еще более интенсивным образованием костей. Обычно первые симптомы болезни проявляются в возрасте 10 лет. Всего около 700 случаев ФОП было зарегистрировано в мире, что делает его одним из самых редких заболеваний. Случаи исцеления не известны, и все лечение направлено лишь на улучшение качества жизни больных.

6. Синдром живого мертвеца (бред Котара)

Бред Котара, известный как синдром ходячего мертвеца – редкое психическое расстройство, которое вынуждает больного верить, что он мертв. Хотя, как ни странно, в 55% случаев больные также считают себя бессмертными. Страдающие этим расстройством верят, что они гниют, лишились крови и внутренних органов. Лечение включает в себя как лекарственную терапию, так и психотерапию. Также эффективной показала себя электроконвульсивная терапия. Это расстройство, которое вроде бы кажется диковинным, упоминалось в популярных сериалах «Ганнибал», «Черный ящик» и «Клиника».

7. Синдром ускоренного старения (прогерия)

Прогерия является чрезвычайно редким генетическим заболеванием, в результате которого симптомы старения проявляются в молодом возрасте. Это расстройство чаще вызвано генетической мутацией, чем наследственностью, так как его носители обычно живут недостаточно долго, чтобы размножаться. Уровень заболеваемости очень низкий, расстройство затрагивает лишь 1 из 8 миллионов новорожденных. На данный момент в мире насчитывается 100 зарегистрированных случаев, хотя около 150 считают нераспознанными. Несмотря на усилия, еще ни один метод лечения не показал себя эффективным, так что врачи сосредотачиваются на устранении осложнений, таких как заболевания сердца. Большинство больных доживают до 13 лет и умирают от нарушений, встречающихся у пожилых людей, таких как сердечный приступ и инсульт.

8. Болезнь человека-дерева (эпидермодисплазия верруциформная)

Эпидермодисплазия верруциформная, получившая прозвище «болезнь человека-дерева» – невероятно редкое генетическое заболевание кожи. Обычно характеризуется высокой восприимчивостью к кожной форме вируса ВПЧ. Массовые неконтролируемые инфекции ВПЧ приводят к быстрому росту чешуйчатых пятен и бородавок, которые напоминают кору дерева. Полное исцеление пока невозможно, врачи могут предложить лишь удаление «коры». На фото выше изображен индонезиец Деде Косвара, который стал героем шоу на канале Discovery. Канал оплатил операцию по удалению бородавок в 2008 году – с его кожи было удалено 95% бородавок весом в 6 кг. Увы, они выросли вновь, и, чтобы их контролировать, Деде приходится ложиться под нож дважды в год.

Природа безгранична и удивительна во всех своих проявлениях, в том числе не самых приятных и безопасных для человека. Например, даже лучшим из врачей не дано постичь всех заболеваний, которым подвержены люди. Многие уверены, что здоровый образ жизни и регулярные профилактические процедуры дают стопроцентную защиту от различных проблем со здоровьем, но порой люди «подхватывают» такие болезни , о которых даже не слышали. Вот некоторые из экзотических недугов.

1. Синдром «каменного человека»

Эта врождённая наследственная патология, также известная как прогрессивная оссифицирующая фибродисплазия, или болезнь Мюнхеймера, возникает из-за мутации одного из генов и является одним из редчайших заболеваний в мире.

Суть заключается в том, что воспалительные процессы, происходящие в связках, мышцах, сухожилиях и других соединительных тканях, приводят к кальцификации и окостенению материи, что чревато серьёзными проблемами с опорно-двигательным аппаратом. Этот недуг ещё называют «болезнь второго скелета», так как в организме человека идёт активный рост костной ткани.

На данный момент в мире зарегистрировано 800 случаев фибродисплазии, и пока медики не нашли эффективных методов лечения или профилактики этого заболевания - для облегчения участи пациентов используются лишь обезболивающие. Надо сказать, есть надежда на исправление ситуации, поскольку в 2006-м году учёным удалось обнаружить, какое именно генетическое отклонение приводит к образованию «второго скелета», а в настоящее время ведутся активные клинические испытания с целью разработки способов борьбы с этой страшной болезнью.

2. Прогрессивная липодистрофия

Люди, страдающие этим необычным недугом, выглядят значительно старше своего возраста, поэтому его иногда называют «обратный синдром Бенджамина Баттона». Например, в одном из известных случаев этой разновидности липодистрофии 15-летнюю Зару Хартшорн (Zara Hartshorn) часто принимают за мать её старшей 16-летней сестры. Что же является причиной такого быстрого старения?

Из-за наследственной генетической мутации, а иногда в результате применения некоторых лекарственных препаратов в организме нарушаются аутоиммунные механизмы, что приводит к быстрой потере подкожных жировых запасов. Чаще всего страдает жировая ткань лица, шеи, верхних конечностей и туловища, вследствие чего возникают морщины и складки. Пока подтверждено лишь 200 случаев прогрессирующей липодистрофии, и главным образом она развивается у женщин. При лечении врачи используют инсулин, «подтяжки» лица и инъекции коллагена, однако это даёт лишь временный эффект.

3. Географический язык

Любопытное название для болезни, не так ли? Впрочем, существует и научный термин для обозначения этой «болячки» - десквамативный глоссит.

Географический язык проявляется примерно у 2,58% людей, причём чаще всего заболевание имеет хронические свойства и обостряется после еды, во время стресса или гормональных стрессов.

Симптомы проявляются в возникновении на языке обесцвеченных гладких пятен, напоминающих острова, потому заболевание и получило столь необыкновенное прозвище, причём со временем некоторые «острова» меняют свою форму и расположение, в зависимости от того, какие из вкусовых сосочков, расположенных на языке, заживают, а какие, наоборот, раздражаются.

Географический язык практически безвреден, если не брать в расчёт повышенную чувствительность к острой пище или некоторый дискомфорт, который он может причинять. Медицине неизвестны причины возникновения этой болезни, но есть данные о генетической предрасположенности к её развитию.

4. Гастрошизис

Под этим несколько смешным названием скрывается жуткий врождённый дефект, при котором петли кишечника и другие внутренние органы выпадают из тела через расщелину в передней стенке брюшной полости.

Согласно статистике американских врачей, гастрошизис встречается в среднем у 373-х из 1 млн новорождённых, причём у молодых мам риск появления ребёнка с таким отклонением несколько выше. Ранее примерно 50% из младенцев с гастрошизисом умирали, но благодаря развитию хирургии смертность удалось снизить до 30%, а в лучших клиниках мира удаётся спасти примерно девять из десяти малышей.

5. Пигментная ксеродерма

Это наследственное заболевание кожи проявляется в повышенной чувствительности человека к ультрафиолетовым лучам. Возникает оно из-за мутации белков, ответственных за исправление повреждений ДНК, появляющихся при воздействии ультрафиолетового излучения. Первые симптомы обычно проявляются в раннем детстве (до 3-х лет): когда ребёнок находится на солнце, у него возникают серьёзные ожоги уже после нескольких минут воздействия солнечных лучей. Также заболевание характеризуется появлением веснушек, сухостью кожи и неравномерным изменением цвета кожного покрова.

Согласно статистике, люди с пигментной ксеродермой более других подвержены риску развития онкологических заболеваний: при отсутствии надлежащих профилактических мер, примерно у половины детей, страдающих ксеродермой, к десяти годам развиваются те или иные раковые заболевания. Существует восемь видов этого недуга различной тяжести и симптомов. По данным европейских и американских медиков, болезнь встречается примерно у четырёх человек из миллиона.

6. Мальформация Арнольда-Киари

Говоря простым языком, суть этого заболевания в том, что из-за бурного роста мозга в медленно развивающихся костях черепа происходит погружение миндалин мозжечка в большое затылочное отверстие со сдавливанием продолговатого мозга.

Ранее считалось, что отклонение носит исключительно врождённый характер, но последние исследования доказывают, что это не так. Частота наблюдения этой аномалии составляет от 33-х до 82-х случаев на миллион, причём её диагностируют и у детей, и у взрослых.

Мальформация Арнольда-Киари бывает нескольких типов: от самого распространённого и наименее тяжёлого первого, до очень редкого и опасного четвёртого. Симптомы могут проявляться в самом разном возрасте и чаще всего начинаются с сильных головных болей. Одним из признанных методов помощи при заболевании является хирургическая декомпрессия черепа.

7. Очаговая алопеция

Причины развития этого заболевания лежат на клеточном уровне - иммунная система по ошибке атакует волосяные фолликулы, что приводит к облысению. Одна из самых тяжёлых и редких форм этого недуга, alopecia totalis, может привести к полному выпадению волос на голове, ресниц, бровей и волосяного покрова ног, при этом, в некоторых случаях фолликулы способны самовосстанавливаться.

Болезни подвержены около 2% населения земного шара, и в настоящее время разрабатываются способы лечения и профилактики заболевания, правда, борьба с очаговой алопецией осложняется тем, что на начальных стадиях отклонение характеризуется лишь зудом и повышенной чувствительностью кожи.

8. Синдром ногтей-надколенника (синдром нейл-пателла)

Этот недуг в лёгкой форме проявляется в отсутствии или неправильном росте ногтей (с углублениями и наростами), но его симптомы могут быть достаточно разнообразны - вплоть до более серьёзных скелетных аномалий вроде сильной деформации или отсутствия коленной чашечки. В некоторых случаях отмечаются видимые выросты на задней поверхности подвздошной кости, сколиоз и вывих надколенника.

Редкое наследственное отклонение возникает из-за мутации гена LMX1B, который играет важную роль в развитии конечностей и почек. Синдром встречается у 1-го человека из 50-ти тыс, но симптомы настолько разнообразны, что порой выявить заболевание на начальной стадии невероятно сложно.

9. Наследственная сенсорная нейропатия первого типа

Одно из самых редких в мире заболеваний: этот вид нейропатии диагностируют у двух человек из миллиона. Аномалия возникает из-за поражения периферической нервной системы, возникающего вследствие переизбытка гена PMP22.

Главным признаком развития наследственной сенсорной нейропатии первого типа является потеря чувствительности рук и ног. Человек перестаёт испытывать боль и ощущать изменение температуры, что может привести к возникновению некроза тканей, например, если вовремя не распознать перелом или другую травму. Боль - одна из реакций организма, сигнализирующих о каких-либо «неполадках», поэтому потеря болевой чувствительности чревата слишком поздним выявлением опасных заболеваний, будь то инфекции или язвы.

10. Конгенитальная миотония

Если вы когда-нибудь слышали о козьем обмороке, то примерно знаете, как выглядит конгенитальная миотония - из-за мышечных спазмов человек на некоторое время будто замирает.

Причиной возникновения конгенитальной (врождённой) миотонии является генетическое отклонение: вследствие мутации нарушается работа хлорных каналов скелетных мышц. Мышечная ткань оказывается «сбитой с толку», возникают произвольные сокращения и расслабления, причём патология может затрагивать мускулатуру ног, рук, челюстей и диафрагмы.

Сейчас у медиков нет эффективного способа решения этой проблемы, кроме радикального медикаментозного лечения (с применением препаратов-антиконвульсантов) в самых тяжёлых случаях. Практически всем страдающим от этого недуга врачи рекомендуют чередовать регулярные физические упражнения с плавными расслабляющими мышцы движениями. Надо сказать, несмотря на некоторые неудобства, с этим заболеванием люди вполне могут прожить долгую и счастливую жизнь.